家族性声帯麻痺患者の大家族の全ゲノムスキャン
2017年2月23日 更新者：Kerem Eithan、Hadassah Medical Organization
声帯麻痺は、先天性喘鳴および気道閉塞の一般的な原因です。
この研究では、病気に苦しむ 2 つの大家族の遺伝子の遺伝子座を特定する予定です。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
家族性声帯麻痺に苦しむ多くの家族では、この疾患が常染色体優性遺伝することが以前に示されています。
家族の 1 つで、病気をコードする遺伝子は染色体 6q16 に位置していました。
家族性声帯麻痺を持つ 2 つの拡大家族を分析して、疾患につながる遺伝的欠陥を定義します。
家族全員が喉頭鏡検査を受け、麻痺の程度を判断します。
すべての家族のメンバーについて、DNA を分離し、染色体 6q16 上のマイクロサテライト多型を決定します。
結果が否定的である場合は、研究を継続し、関与する遺伝子を特定するために全ゲノムスキャンを実行します.
研究の種類
観察的
入学 (実際)
11
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Jerusalem、イスラエル、24035
- Hadassah-Hebrew University Medical Center, Mt Scopus
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
10年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
家族性声帯麻痺に苦しむ家族
説明
包含基準:
- 家族性声帯麻痺に苦しむ家族のメンバー
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Eitan Kerem, MD、Hadassah MO
- 主任研究者：Batsheva Kerem, PhD、Hebrew University Jerusalem
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2008年6月1日
一次修了 (実際)
2008年11月17日
研究の完了 (実際)
2008年12月29日
試験登録日
最初に提出
2006年9月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年9月28日
最初の投稿 (見積もり)
2006年9月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年2月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年2月23日
最終確認日
2017年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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