Varredura completa do genoma de famílias extensas com paralisia familiar das cordas vocais

Em várias famílias que sofrem de paralisia familiar das cordas vocais, foi demonstrado anteriormente que a doença é herdada de forma autossômica dominante. Em uma das famílias o gene que codifica a doença estava localizado no cromossomo 6q16. Estaremos analisando 2 famílias extensas com paralisia familiar das cordas vocais para definir seu defeito genético que leva à doença. Todos os membros da família serão submetidos a uma laringoscopia para determinar a extensão da paralisia. Para todos os membros da família, vamos isolar o DNA e determinar seu polimorfismo microssatélite no cromossomo 6q16. Se os resultados forem negativos, continuaremos o estudo e faremos uma varredura completa do genoma para localizar o(s) gene(s) envolvido(s).