Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Családi hangszálbénulásban szenvedő kiterjedt családok teljes genomvizsgálata

2017. február 23. frissítette: Kerem Eithan, Hadassah Medical Organization
A hangszalag bénulása a veleszületett stridor és a légúti elzáródás gyakori oka. Ebben a tanulmányban a gének genetikai lokuszának azonosítását tervezzük két, a betegségben szenvedő családban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Számos családi hangszálbénulásban szenvedő családban korábban kimutatták, hogy a betegség öröklődő autoszomális domináns. Az egyik családban a betegséget kódoló gén a 6q16 kromoszómán található. 2 családi hangszálbénulásos családot fogunk elemezni, hogy meghatározzuk a betegséghez vezető genetikai hibájukat. A bénulás mértékének meghatározása érdekében minden családtag laryngoscopián esik át. Minden családtag esetében izoláljuk a DNS-t, és meghatározzuk mikroszatellit polimorfizmusukat a 6q16 kromoszómán. Ha az eredmények negatívak, folytatjuk a vizsgálatot, és egy teljes genom vizsgálatot végzünk az érintett gén(ek) lokalizálására.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

11

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Izrael
      • Jerusalem, Izrael, 24035
        • Hadassah-Hebrew University Medical Center, Mt Scopus

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

10 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Családi hangszálbénulásban szenvedő családok

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • olyan családtagok, akik családi hangszálbénulásban szenvednek

Kizárási kritériumok:

  • egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hadassah Medical Organization

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Eitan Kerem, MD, Hadassah MO
  • Kutatásvezető: Batsheva Kerem, PhD, Hebrew University Jerusalem

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2008. június 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2008. november 17.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2008. december 29.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2006. szeptember 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2006. szeptember 28.

Első közzététel (BECSLÉS)

2006. szeptember 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2017. február 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. február 23.

Utolsó ellenőrzés

2017. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • VOCALCORD-HMO-CTIL

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Hangszálbénulás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in France

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel