Полногеномное сканирование расширенных семей с семейным параличом голосовых связок
23 февраля 2017 г. обновлено: Kerem Eithan, Hadassah Medical Organization
Паралич голосовых связок является частой причиной врожденного стридора и обструкции дыхательных путей.
В этом исследовании мы планируем идентифицировать генетический локус генов в двух расширенных семьях, страдающих этим заболеванием.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
В ряде семей, страдающих семейным параличом голосовых связок, ранее было показано, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
В одной из семей ген, кодирующий заболевание, располагался на хромосоме 6q16.
Мы будем анализировать 2 расширенные семьи с семейным параличом голосовых связок, чтобы определить их генетический дефект, ведущий к заболеванию.
Всем членам семьи будет проведена ларингоскопия для определения степени паралича.
Для всех членов семьи мы будем выделять ДНК и определять их микросателлитный полиморфизм на хромосоме 6q16.
Если результаты будут отрицательными, мы продолжим исследование и проведем сканирование всего генома, чтобы локализовать задействованный(е) ген(ы).
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
11
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Jerusalem, Израиль, 24035
- Hadassah-Hebrew University Medical Center, Mt Scopus
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
10 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Семьи, страдающие семейным параличом голосовых связок
Описание
Критерии включения:
- члены семей, страдающие семейным параличом голосовых связок
Критерий исключения:
- никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Eitan Kerem, MD, Hadassah MO
- Главный следователь: Batsheva Kerem, PhD, Hebrew University Jerusalem
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 июня 2008 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
17 ноября 2008 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
29 декабря 2008 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 сентября 2006 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
28 сентября 2006 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
29 сентября 2006 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
27 февраля 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 февраля 2017 г.
Последняя проверка
1 февраля 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- VOCALCORD-HMO-CTIL
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Паралич голосовых связок
-
Ain Shams UniversityAin Shams Maternity HospitalЗавершенныйОбъем легких недоношенных плодов, измеренный с помощью VOCAL, PA-RI, измеренный с помощью импульсной допплерографииЕгипет