Helgenomsökning av utökade familjer med familjär stämbandsförlamning

I ett antal familjer som lider av familjär stämbandsförlamning har det tidigare visat sig att sjukdomen är ärftlig autosomalt dominant. I en av familjerna var genen som kodar för sjukdomen lokaliserad på kromosom 6q16. Vi kommer att analysera 2 utökade familjer med familjär stämbandsförlamning för att definiera deras genetiska defekt som leder till sjukdomen. Alla familjemedlemmar kommer att genomgå en laryngoskopi för att fastställa omfattningen av förlamningen. För alla familjemedlemmar kommer vi att isolera DNA och bestämma deras mikrosatellitpolymorfism på kromosom 6q16. Om resultaten är negativa kommer vi att fortsätta studien och utföra en genomsökning av hela genomet för att lokalisera de inblandade generna.