リドル症候群の原因となる ENaC の中国の変異ホットスポットと、ENaC 変異と高血圧の関連

ENaC の変動は、上皮ナトリウム チャネルの分解とナトリウム再吸収に影響を与えるため、高血圧と低カリウム血症に関連しています。

リドル症候群は、SCNN1B または SCNN1G によってコードされる上皮ナトリウム チャネル β または γ サブユニットの C 末端の切断またはミスセンス変異によって引き起こされる、常染色体優性高血圧のまれな単一遺伝子型です。 私たちの目的は、中国のリドル症候群を引き起こす変異のホットスポットを特定することです。

2 番目の目的は、ENaC の多型が中国語の高血圧に関連しているかどうかを判断することです。 高血圧に関連する ENaC のいくつかの多型は、中国人高血圧の遺伝的危険因子である可能性があります。