Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De Chinese mutatie-hotspot van ENaC die het Liddle-syndroom veroorzaakt en de associatie van ENaC-variaties en hypertensie

30 maart 2011 bijgewerkt door: Peking Union Medical College

De variaties van ENaC hebben invloed op de afbraak van epitheliale natriumkanalen en natriumreabsorptie, en zijn dus geassocieerd met hypertensie en hypokaliëmie.

Het syndroom van Liddle is een zeldzame monogene vorm van autosomaal dominante hypertensie die wordt veroorzaakt door afkappende of missense-mutaties in de C-uiteinden van epitheel natriumkanaal β- of γ-subeenheid gecodeerd door SCNN1B of SCNN1G. Ons doel is om de hotspot van de mutatie te bepalen die het Chinese Liddle-syndroom veroorzaakt.

Het tweede doel is om te bepalen of de polymorfismen van ENaC geassocieerd zijn met hypertensie in het Chinees. Sommige polymorfismen van ENaC geassocieerd met hypertensie kunnen genetische risicofactoren zijn voor Chinese hypertensie.

Studie Overzicht

Toestand

Geschorst

Conditie

Hypertensie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

China
- Beijing
  - Beijing, Beijing, China, 100037
    - Fuwai Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten werden gedefinieerd als hypertensief als ze drie keer binnen 2 maanden systolische en/of diastolische bloeddrukwaarden >=140/90 mm Hg hadden en als ze geen antihypertensieve behandeling kregen, en/of als hypertensief bij hen was gediagnosticeerd in de verleden en kregen momenteel antihypertensiva. De normotensieve controles werden gedefinieerd als personen met systolische en/of diastolische bloeddrukwaarden <130/85 mm Hg en zonder familiegeschiedenis van hypertensie. Patiënten werden uitgesloten wanneer ze een bekende nierziekte of secundaire hypertensie hadden.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Klinische diagnose van hypertensie en het syndroom van Liddle
Klinische diagnose van normale controles zonder hart- en vaatziekten

Uitsluitingscriteria:

Hypertensie veroorzaakt door andere enkele genmutatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Peking Union Medical College

Onderzoekers

Studie directeur: Rutai Hui, PhD, MD, Key Laboratory for Clinical Cardiovascular Genetics, Ministry of Education, China & Sino-German Laboratory for Molecular Medicine,

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2005

Studie voltooiing

1 december 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 maart 2007

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 maart 2007

Eerst geplaatst (Schatting)

16 maart 2007

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

31 maart 2011

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 maart 2011

Laatst geverifieerd

1 mei 2009

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

hypertensie, ENaC, het syndroom van Liddle, variatie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

SGL-032-01

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .