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Der chinesische Mutations-Hotspot von ENaC, der das Liddle-Syndrom verursacht, und die Assoziation von ENaC-Variationen und Bluthochdruck

30. März 2011 aktualisiert von: Peking Union Medical College

Die Variationen von ENaC haben einen Einfluss auf den Abbau epithelialer Natriumkanäle und die Natriumreabsorption und sind daher mit Bluthochdruck und Hypokaliämie assoziiert.

Das Liddle-Syndrom ist eine seltene monogene Form der autosomal-dominanten Hypertonie, die durch trunkierende oder Missense-Mutationen in den C-Termini der β- oder γ-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals verursacht wird, die von SCNN1B oder SCNN1G kodiert werden. Unser Ziel ist es, den Hotspot der Mutation zu bestimmen, die das chinesische Liddle-Syndrom verursacht.

Der zweite Zweck besteht darin, zu bestimmen, ob die Polymorphismen von ENaC im Chinesischen mit Bluthochdruck assoziiert sind. Einige mit Bluthochdruck assoziierte Polymorphismen von ENaC können genetische Risikofaktoren für chinesischen Bluthochdruck sein.

Studienübersicht

Status

Suspendiert

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, China, 100037
        • Fuwai Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre bis 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten wurden als hypertonisch definiert, wenn sie dreimal innerhalb von 2 Monaten systolische und/oder diastolische Blutdruckwerte >= 140/90 mm Hg aufwiesen und keine antihypertensive Behandlung erhielten und/oder wenn bei ihnen hypertensiv diagnostiziert worden war in der Vergangenheit und erhielten derzeit blutdrucksenkende Medikamente. Die normotensiven Kontrollen wurden als systolische und/oder diastolische Blutdruckwerte < 130/85 mm Hg und ohne familiäre Vorgeschichte von Bluthochdruck definiert. Patienten mit bekannten Nierenerkrankungen oder sekundärer Hypertonie wurden ausgeschlossen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose von Bluthochdruck und Liddle-Syndrom
  • Klinische Diagnose von normalen Kontrollen ohne kardiovaskuläre Erkrankung

Ausschlusskriterien:

  • Bluthochdruck, der durch eine andere einzelne Genmutation verursacht wird

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Peking Union Medical College

Ermittler

  • Studienleiter: Rutai Hui, PhD, MD, Key Laboratory for Clinical Cardiovascular Genetics, Ministry of Education, China & Sino-German Laboratory for Molecular Medicine,

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 2005

Studienabschluss

1. Dezember 2009

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. März 2007

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. März 2007

Zuerst gepostet (Schätzen)

16. März 2007

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

31. März 2011

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. März 2011

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2009

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SGL-032-01

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