리들 증후군을 일으키는 ENaC의 중국 돌연변이 핫스팟과 ENaC 변이 및 고혈압의 연관성
2011년 3월 30일 업데이트: Peking Union Medical College
ENaC의 변이는 상피 나트륨 채널의 분해 및 나트륨 재흡수에 영향을 미치므로 고혈압 및 저칼륨혈증과 관련이 있습니다.
리들 증후군은 SCNN1B 또는 SCNN1G에 의해 암호화되는 상피 나트륨 채널 β- 또는 γ-서브유닛의 C-말단 절단 또는 미스센스 돌연변이로 인해 발생하는 드문 단일 유전자 형태의 상염색체 우성 고혈압입니다. 우리의 목적은 Chinese Liddle 증후군을 일으키는 돌연변이의 핫스팟을 결정하는 것입니다.
두 번째 목적은 ENaC의 다형성이 중국어에서 고혈압과 관련이 있는지 여부를 결정하는 것입니다. 고혈압과 관련된 ENaC의 일부 다형성은 중국 고혈압의 유전적 위험 인자일 수 있습니다.
연구 개요
상태
정지된
정황
연구 유형
관찰
등록 (예상)
2000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Beijing
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Beijing, Beijing, 중국, 100037
- Fuwai Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
8년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 수축기 및/또는 이완기 혈압 수치가 2개월 이내에 3회 이상 140/90mmHg 이상이고 항고혈압제 치료를 받지 않은 경우 및/또는 고혈압으로 진단받은 경우 고혈압으로 정의했습니다. 과거에 그리고 현재 항고혈압제를 받고 있었습니다.
정상혈압 대조군은 수축기 및/또는 이완기 혈압이 130/85mmHg 미만이고 고혈압의 가족력이 없는 것으로 정의되었습니다.
알려진 신장 질환 또는 이차성 고혈압이 있는 환자는 제외되었습니다.
설명
포함 기준:
- 고혈압과 리들증후군의 임상진단
- 심혈관 질환이 없는 정상 대조군의 임상적 진단
제외 기준:
- 다른 단일 유전자 돌연변이로 인한 고혈압
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Rutai Hui, PhD, MD, Key Laboratory for Clinical Cardiovascular Genetics, Ministry of Education, China & Sino-German Laboratory for Molecular Medicine,
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작
2005년 5월 1일
연구 완료
2009년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 3월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 3월 15일
처음 게시됨 (추정)
2007년 3월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2011년 3월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2011년 3월 30일
마지막으로 확인됨
2009년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- SGL-032-01
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