自閉症スペクトラム障害の臨床および遺伝的研究

自閉症は、顕著な相互社会的およびコミュニケーション障害と、反復的な行動や興味の制限を伴う広範な神経発達障害です。 症状と機能障害の数に基づいて、自閉症障害、アスペルガー障害、および非定型自閉症 (または PDDNOS) は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) として概念化されます。 最新の調査では、自閉症障害の狭義の診断の有病率は約0.1%から0.2%、ASDの場合は0.59%から0.63%であり、男性が4倍多いと推定されています。 ASDは、高い遺伝率（> 0.9）、高い家族再発リスク（λ = 60）、有効な予防や治療法がない重度の障害のため、公衆衛生の観点から分子遺伝学的研究の優先順位が高い。 提案された研究は、複数の施設と、評価コア（Gau SSおよびWu YYによる）、分子遺伝学コア（Chen CHによる）、およびデータ/統計コアの3つの研究コアを含むASDの臨床研究と分子遺伝学的研究を組み合わせた最初の体系的なアプローチです。 （byガウSS）。

この研究の長期的な目的は、病因研究、病因の探索、および新しい治療法の開発のために、自閉症とその家族の臨床的および遺伝的データベースを確立することです。 具体的な目的は次のとおりです。

1. ASD の 3 つの中国版評価尺度、SCQ、SRS、および ABC の心理測定的特性を確立する。
2. ASD発端者とその家族の臨床的、神経心理学的、遺伝的データを収集する。
3. 候補遺伝子症例対照関連研究デザイン（ニューロリギン遺伝子ファミリー、MeCP2遺伝子、FOXP2遺伝子、親トリオおよび集団ベースの研究など）および全ゲノム連鎖を使用して、台湾のサンプルにおけるASDの病因遺伝子に近い遺伝的変異を同定する多重ファミリーの分析。

最初の 6 か月間で機器の十分な準備、DNA 収集手順、評価者のトレーニングを行った後、プロジェクトの 1 年目、2 年目、3 年目にそれぞれ 40 名、170 名、90 名の ASD 家族を採用します。 この機器には、自閉症の精神病理を測定するための ADI-R、ADOS、K-SADS-E、SCQ、SRS、および ABC が含まれます。認知能力については WISC-III、MSEL、および PPVT。神経心理学的機能には CPT、CANTAB、および WCST、脳画像研究には MRI、MRS、DSI が含まれます。

我々は、300のASD家族のデータベースの確立、いくつかの候補遺伝子の突然変異スクリーニングの完了、そして我々のサンプルにおけるASDとその中間表現型との関連性の決定を期待している。 ASDの感受性遺伝子の同定は、児童精神医学における大きな進歩となるだろう。なぜなら、この発見は自閉症の科学的診断を促進し、その結果、自閉症の病因に光を当て、新規かつ特異的かつ新規な治療法の開発に貢献するからである。この壊滅的な病気の効果的な治療法。