자폐스펙트럼장애의 임상 및 유전학적 연구

자폐증은 두드러진 상호 사회적 및 의사 소통 장애와 제한된 반복적 행동 또는 관심을 보이는 전반적인 신경 발달 장애입니다. 증상의 수와 기능 장애에 따라 자폐 장애, 아스퍼거 장애 및 비정형 자폐증(또는 PDDNOS)은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로 개념화됩니다. 가장 최근 조사에서 자폐 장애의 협소한 진단 유병률은 약 0.1%~0.2%, ASD의 경우 0.59%~0.63%로 추정되었으며 남성이 4배 더 많았습니다. 높은 유전력(> 0.9), 높은 가족 재발 위험(λ = 60) 및 ASD에 대한 효과적인 예방 및 치료가 없는 심각한 장애로 인해 이 재앙적인 질병은 공중 보건 관점에서 분자 유전 연구의 우선 순위가 지정되었습니다. 제안된 연구는 평가 코어(Gau SS 및 Wu YY에 의해), 분자 유전학 코어(Chen CH에 의해) 및 데이터/통계 코어의 세 가지 연구 코어와 다중 사이트를 포함하는 ASD의 임상 및 분자 유전 연구를 결합한 최초의 체계적인 접근 방식입니다. (Gau SS에 의해).

본 연구의 장기적인 목적은 자폐증의 원인 연구, 병인 탐색 및 새로운 치료법 개발을 위한 자폐증 및 그 가족의 임상 및 유전적 데이터베이스를 구축하는 것입니다. 구체적인 목표는 다음과 같습니다.

1. ASD: SCQ, SRS 및 ABC에 대한 평가 척도의 세 가지 중국어 버전의 심리 측정 속성을 설정합니다.
2. ASD 발의자 및 그 가족의 임상, 신경 심리학 및 유전 데이터를 수집하고
3. 후보 유전자 사례-대조군 연관 연구 설계(예: Neuroligin 유전자 패밀리, MeCP2 유전자 및 FOXP2 유전자, 부모 트리오 및 인구 기반 연구) 및 전체 게놈 연결을 사용하여 대만 샘플에서 ASD의 병인 유전자에 가까운 유전적 변이를 식별하기 위해 다세대 가족에 대한 분석.

첫 6개월 동안 장비 준비, DNA 수집 절차 및 평가자 교육을 잘 마친 후 프로젝트 1년차, 2년차 및 3년차에 각각 40명, 170명, 90명의 ASD 가족을 모집할 예정입니다. 도구에는 자폐성 정신병리를 측정하기 위한 ADI-R, ADOS, K-SADS-E, SCQ, SRS 및 ABC가 포함됩니다. 인지 능력에 대한 WISC-III, MSEL 및 PPVT; 신경심리학적 기능을 위한 CPT, CANTAB 및 WCST, 뇌 영상 연구를 위한 MRI, MRS 및 DSI.

우리는 300개의 ASD 가족의 데이터베이스 구축, 여러 후보 유전자의 돌연변이 스크리닝 완료, 샘플에서 ASD 및 중간 표현형과의 연관성 결정을 예상합니다. ASD에 대한 민감한 유전자의 확인은 자폐증의 과학적 진단을 용이하게 하고 결과적으로 자폐증의 병인에 대해 밝히고 새롭고 특이하며 이 파괴적인 질병의 효과적인 치료.