生殖細胞系 BRCA 変異の臨床的意義
この研究の目的は、家族内で発生するがんにおける遺伝子の役割について、より多くのことを学べるようにすることです。 時々、私たちは変化したり改変された遺伝子を持って生まれてきます。 遺伝子の変化は突然変異と呼ばれます。 変異は親から子へと受け継がれることがあります。 一部の変異は、がんのリスクを高めます。 乳がんと卵巣がんには、2 つの主要な遺伝子があります。 これらの遺伝子は BRCA と呼ばれます -- 乳癌のために。 これらの遺伝子に変異がある場合は、特別な措置が必要になる場合があります。 既知の変異を持つ人には、がんのスクリーニングまたは予防方法を提案します。 がんの遺伝子と変異について、すべてが分かっているわけではありません。 私たちが提案するがん検診は、常に効果的であるとは限りません。 この研究の目的は、これらの疑問を探ることです。 あなたが同意する場合、私たちはあなたと連絡を取り合い、あなたの病歴を追跡します. ご家族のこともお聞きします。
これにより、既知の変異のがんリスクを測定できるようになります。 この研究では、私たちが知らない他のがん遺伝子も探します。 この研究に参加するかどうかにかかわらず、遺伝子検査を受けることがあります。 この研究に参加して知りたい場合は、BRCA 遺伝子検査の結果をお知らせします。
2019 年から、一部の参加者には、健康と福祉に関するフォローアップ アンケートが提供されます。
研究者は、血液または唾液サンプルの遺伝子検査を 2 つの方法のいずれかで実行する場合があります。BRCA1 および BRCA2 遺伝子の変異を単独で分析するか、乳がんの素因に関連する遺伝子パネルの一部として分析します。 乳がんを発症する可能性のある患者を特定するために新しい技術が採用されているため、一度に複数の遺伝子の分析が提供される場合があります。 この多重遺伝子検査が患者に適用される場合、この検査に関する質問と回答のシートが遺伝カウンセラーから患者に提供されます。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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New Jersey
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Basking Ridge、New Jersey、アメリカ
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
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Middletown、New Jersey、アメリカ、07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
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Montvale、New Jersey、アメリカ、07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
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New York
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Commack、New York、アメリカ、11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
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Harrison、New York、アメリカ、10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
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New York、New York、アメリカ、10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Uniondale、New York、アメリカ、11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- メモリアルホスピタルでの遺伝カウンセリング相談に紹介された家族
- 家族歴や民族的出身に関係なく、乳がんのリスクが高まることを懸念して、自己紹介または医師から遺伝カウンセリングを紹介された個人。
- MSK プロトコル 97-029「乳がんの影響を受けたユダヤ人女性における BRCA1 および BRCA2 の生殖細胞変異」に登録された個人
- 外部機関で遺伝子検査を受けた後、メモリアルホスピタルで遺伝カウンセリングを受診する方。
- 研究目的でDNAサンプルを提供したい乳癌の家族の一員
- プロトコル 12-245 に登録され、乳がんまたは卵巣がんのリスクに関連する遺伝子に生殖細胞変異を有する個人、または家族歴または関心のあるその他の表現型の特徴が存在する場合にそのような変異が存在しない個人: トリプルネガティブ乳癌、早期疾患の発症、および/または同時性または異時性乳がんおよび卵巣がん。
除外基準:
-患者は、次の場合にこの研究から除外されます。意味のあるインフォームドコンセントを与える能力を妨げる身体的、認知的、または精神医学的状態;彼/彼女は英語で読み書きまたはコミュニケーションができません。彼/彼女は18歳未満です。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DNA サンプルを取得するには
時間枠：2年
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乳癌または卵巣癌の家族における乳癌発生率に対する BRCA1 、BRCA2 およびその他の遺伝子突然変異の相対リスクを推定する目的で。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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特定の突然変異の浸透度と表現型の相関関係を評価し、ヘテロ接合体における医学的または外科的介入の結果を説明するために、BRCA突然変異について検査されている個人に関する臨床およびフォローアップ情報を取得すること。
時間枠：2年
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2年
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将来の遺伝子発見のために、特定の変異、ゲノムバリアント、臨床的特徴、および DNA に関するデータを含む機密レジストリ/リポジトリを確立すること。
時間枠：2年
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2年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Kenneth Offit, MD、Memorial Sloan Kettering Cancer Center
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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