Sukulinjan BRCA-mutaatioiden kliininen merkitys
Tämän tutkimuksen tavoitteena on auttaa meitä oppimaan lisää geenien rooleista perheissä esiintyvissä syövissä. Joskus synnymme geeneillä, jotka ovat muuttuneet tai muuttuneet. Geenimuutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatiot voivat siirtyä vanhemmalta lapselle. Jotkut mutaatiot aiheuttavat suuren syöpäriskin. Rinta- ja munasarjasyövällä on kaksi päägeeniä. Näitä geenejä kutsutaan BRCA:ksi - rintasyöpään. Jos sinulla on mutaatio näissä geeneissä, voidaan tarvita erityistoimenpiteitä. Henkilölle, jolla on tunnettu mutaatio, ehdotamme tapoja seuloa syöpää tai ehkäistä sitä. Kaikkea ei tiedetä syöpägeeneistä ja mutaatioista. Suosittelemamme syöpäseulonta ei välttämättä ole aina tehokasta. Tämän tutkimuksen tavoitteena on pohtia näitä kysymyksiä. Jos suostut, pidämme sinuun yhteyttä seurataksemme sairaushistoriaasi. Kysymme myös perheestäsi.
Tämän avulla voimme mitata tunnettujen mutaatioiden aiheuttamia syöpäriskejä. Tutkimuksessa etsitään myös muita syöpägeenejä, joista emme tiedä. Osallistuitpa tähän tutkimukseen tai et, sinulla voi olla geenitesti. Jos osallistut tähän tutkimukseen ja haluat tietää, kerromme BRCA-geenitestisi tulokset.
Vuodesta 2019 alkaen osalle osallistujista lähetetään seurantakysely heidän terveydestään ja hyvinvoinnistaan.
Tutkijat voivat suorittaa veri- tai sylkinäytteen geneettisen testauksen kahdella tavalla: BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analysointi yksinään tai osana rintasyöpäalttiuteen liittyvää geenipaneelia. Rintasyövän kehittymiselle alttiiden potilaiden tunnistamiseen otetaan käyttöön uusia tekniikoita, jolloin sinulle voidaan tarjota useiden geenien analyysiä kerralla. Jos tämä monigeenitestaus koskee potilasta, hänen geneettinen neuvonantajansa toimittaa hänelle tätä testausta koskevan kysymys- ja vastauslomakkeen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Yhdysvallat
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Middletown, New Jersey, Yhdysvallat, 07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Montvale, New Jersey, Yhdysvallat, 07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
-
New York
-
Commack, New York, Yhdysvallat, 11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
Harrison, New York, Yhdysvallat, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Uniondale, New York, Yhdysvallat, 11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Perheet lähetettiin geneettiseen neuvolaan Memorial Hospitaliin
- Yksilöt itse lähetetyt tai lääkärit, jotka on lähetetty geneettiseen neuvontaan, koska he olivat huolissaan lisääntyneestä rintasyövän riskistä, riippumatta sukuhistoriasta tai etnisestä alkuperästä.
- Henkilöt, jotka on rekisteröity MSK-protokollaan 97-029 "Idulinjan BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot juutalaisilla naisilla, joilla on rintasyöpä"
- Henkilöt, jotka saapuvat geneettiseen neuvontaan Memorial Hospital -sairaalaan suoritettuaan geneettisen testauksen ulkopuolisessa laitoksessa.
- Rintasyöpää sairastavan perheen jäsen, joka haluaa toimittaa DNA-näytteen tutkimustarkoituksiin
- Henkilöt, jotka on rekisteröity protokollaan 12-245, joilla on ituradan variantteja geeneissä, jotka liittyvät rinta- tai munasarjasyövän riskiin, tai joilla ei ole sellaisia variantteja, jos heillä on sukuhistoria tai muita kiinnostavia fenotyyppisiä piirteitä, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen: kolminkertaisesti negatiivinen rintasyöpä, varhainen syöpä taudin puhkeaminen ja/tai synkroninen tai metakroninen rinta- ja munasarjasyöpä.
Poissulkemiskriteerit:
-Potilaat suljetaan pois tästä tutkimuksesta, jos: hänellä on fyysisiä, kognitiivisia tai psykiatrisia sairauksia, jotka häiritsevät kykyä antaa tarkoituksenmukainen tietoinen suostumus; hän ei osaa lukea, kirjoittaa tai kommunikoida englanniksi; hän on alle 18-vuotias.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DNA-näytteiden saamiseksi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
BRCA1:n, BRCA2:n ja muiden geenimutaatioiden suhteellisen riskin arvioimiseksi rintasyövän ilmaantuvuudelle perheissä, joilla on rinta- tai munasarjasyöpä.
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Saadakseen kliinisiä ja seurantatietoja yksilöistä, joita testataan BRCA-mutaatioiden varalta, jotta voidaan arvioida tiettyjen mutaatioiden penetranssi ja fenotyyppiset korrelaatiot sekä kuvata lääketieteellisten tai kirurgisten toimenpiteiden tuloksia heterotsygooteissa.
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
Perustaa luottamuksellinen rekisteri/arkisto, joka sisältää tietoja tietyistä mutaatioista ja genomivarianteista ja kliinisistä piirteistä sekä DNA:ta tulevaa geenilöytöä varten.
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Sukuelinten sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Sukuelinten sairaudet, naiset
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Munasarjan sairaudet
- Adnexaaliset sairaudet
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Sukurauhasten häiriöt
- Ihosairaudet
- Rintojen sairaudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Munasarjan kasvaimet
- Rintojen kasvaimet
Muut tutkimustunnusnumerot
- 96-051
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .