Klinische Bedeutung von Keimbahn-BRCA-Mutationen

Das Ziel dieser Studie ist es, uns zu helfen, mehr über die Rolle von Genen bei Krebserkrankungen zu erfahren, die in Familien auftreten. Manchmal werden wir mit veränderten oder veränderten Genen geboren. Genveränderungen werden als Mutationen bezeichnet. Mutationen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Einige Mutationen verursachen ein hohes Krebsrisiko. Es gibt zwei Hauptgene für Brust- und Eierstockkrebs. Diese Gene heißen BRCA – für Brustkrebs. Wenn Sie eine Mutation in diesen Genen haben, können besondere Maßnahmen erforderlich sein. Für eine Person mit einer bekannten Mutation werden wir Möglichkeiten vorschlagen, um auf Krebs zu untersuchen oder ihn zu verhindern. Über Krebsgene und Mutationen ist noch nicht alles bekannt. Die von uns vorgeschlagene Krebsvorsorge ist möglicherweise nicht immer wirksam. Ziel dieser Studie ist es, diesen Fragen nachzugehen. Wenn Sie damit einverstanden sind, bleiben wir mit Ihnen in Kontakt, um Ihre Krankengeschichte zu verfolgen. Wir werden Sie auch nach Ihrer Familie fragen.

Dies wird es uns ermöglichen, die Krebsrisiken bekannter Mutationen zu messen. Die Studie wird auch nach anderen Krebsgenen suchen, von denen wir nichts wissen. Unabhängig davon, ob Sie an dieser Studie teilnehmen oder nicht, werden Sie möglicherweise Gentests unterzogen. Wenn Sie an dieser Studie teilnehmen und es wissen möchten, werden wir Ihre BRCA-Gentestergebnisse mitteilen.

Ab 2019 erhält eine Untergruppe von Teilnehmern einen Folgefragebogen zu ihrer Gesundheit und ihrem Wohlbefinden.

Die Ermittler können Gentests an der Blut- oder Speichelprobe auf zwei Arten durchführen: Analyse auf Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen allein oder als Teil eines Panels von Genen, die mit einer Prädisposition für Brustkrebs in Verbindung stehen. Neue Technologien werden zur Identifizierung von Patienten mit einer Anfälligkeit für die Entwicklung von Brustkrebs eingesetzt, und daher kann Ihnen die Analyse mehrerer Gene gleichzeitig angeboten werden. Wenn dieser Multigentest auf den Patienten zutrifft, wird ihm von seinem genetischen Berater ein Frage- und Antwortbogen zu diesem Test ausgehändigt.