Signification clinique des mutations germinales BRCA

Le but de cette étude est de nous aider à en savoir plus sur les rôles des gènes dans les cancers qui sévissent dans les familles. Parfois, nous naissons avec des gènes modifiés ou altérés. Les modifications génétiques sont appelées mutations. Les mutations peuvent être transmises de parent à enfant. Certaines mutations entraînent un risque élevé de cancer. Il existe deux principaux gènes responsables du cancer du sein et de l'ovaire. Ces gènes sont appelés BRCA -- pour le cancer du sein. Si vous avez une mutation dans ces gènes, des actions spéciales peuvent être nécessaires. Pour une personne porteuse d'une mutation connue, nous proposerons des moyens de dépister le cancer ou de le prévenir. On ne sait pas tout sur les gènes et les mutations du cancer. Le dépistage du cancer que nous suggérons peut ne pas toujours être efficace. L'objectif de cette étude est d'explorer ces questions. Si vous êtes d'accord, nous resterons en contact avec vous pour suivre vos antécédents médicaux. Nous vous poserons également des questions sur votre famille.

Cela nous permettra de mesurer les risques de cancer des mutations connues. L'étude recherchera également d'autres gènes du cancer que nous ne connaissons pas. Que vous participiez ou non à cette étude, il est possible que vous subissiez des tests génétiques. Si vous participez à cette étude et que vous souhaitez le savoir, nous vous communiquerons les résultats de votre test génétique BRCA.

À partir de 2019, un sous-ensemble de participants recevra un questionnaire de suivi concernant leur santé et leur bien-être.

Les enquêteurs peuvent effectuer des tests génétiques sur l'échantillon de sang ou de salive de l'une des deux manières suivantes : analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 seuls ou dans le cadre d'un panel de gènes associés à la prédisposition au cancer du sein. De nouvelles technologies sont utilisées pour identifier les patientes susceptibles de développer un cancer du sein et, par conséquent, l'analyse simultanée de plusieurs gènes peut vous être proposée. Si ce test multigénique s'applique au patient, une feuille de questions et réponses sur ce test lui sera fournie par son conseiller en génétique.