Klinický význam zárodečných BRCA mutací
Cílem této studie je pomoci nám dozvědět se více o roli genů u rakoviny, která se vyskytuje v rodinách. Někdy se rodíme s geny, které jsou změněny nebo pozměněny. Změny genů se nazývají mutace. Mutace se mohou předávat z rodiče na dítě. Některé mutace způsobují vysoké riziko rakoviny. Pro rakovinu prsu a vaječníků existují dva hlavní geny. Tyto geny se nazývají BRCA – pro rakovinu prsu. Pokud máte mutaci v těchto genech, mohou být zapotřebí speciální akce. Osobě se známou mutací navrhneme způsoby screeningu rakoviny nebo její prevence. O rakovinných genech a mutacích není známo vše. Námi navržený screening rakoviny nemusí být vždy účinný. Cílem této studie je tyto otázky prozkoumat. Pokud souhlasíte, zůstaneme s vámi v kontaktu, abychom mohli sledovat vaši anamnézu. Zeptáme se vás také na vaši rodinu.
To nám umožní měřit rizika rakoviny u známých mutací. Studie bude také hledat další rakovinné geny, o kterých nevíme. Bez ohledu na to, zda se této studie zúčastníte nebo ne, můžete mít genové testování. Pokud se účastníte této studie a chcete to vědět, sdělíme vám výsledky testu genu BRCA.
Počínaje rokem 2019 bude podskupině účastníků poskytnut následný dotazník týkající se jejich zdraví a pohody.
Vyšetřovatelé mohou provádět genetické testování vzorku krve nebo slin jedním ze dvou způsobů: analýzou mutací v genech BRCA1 a BRCA2 samotných nebo jako součást panelu genů spojených s predispozicí k rakovině prsu. Pro identifikaci pacientek s náchylností ke vzniku rakoviny prsu se využívají nové technologie, a tak vám může být nabídnuta analýza více genů najednou. Pokud se toto multigenové testování týká pacienta, poskytne mu jeho genetický poradce list s otázkami a odpověďmi o tomto testování.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Spojené státy
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Middletown, New Jersey, Spojené státy, 07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Montvale, New Jersey, Spojené státy, 07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
-
New York
-
Commack, New York, Spojené státy, 11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
Harrison, New York, Spojené státy, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
New York, New York, Spojené státy, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Uniondale, New York, Spojené státy, 11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Rodiny doporučené ke konzultaci genetického poradenství v nemocnici Memorial
- Jednotlivci, kteří byli doporučeni sami nebo lékaři odeslaní na genetické poradenství kvůli obavám ze zvýšeného rizika rakoviny prsu, bez ohledu na rodinnou anamnézu nebo etnický původ.
- Jednotlivci zapsaní v protokolu MSK 97-029 „Mutace zárodečné linie BRCA1 a BRCA2 u židovských žen postižených rakovinou prsu“
- Jednotlivci, kteří se dostaví ke konzultaci genetického poradenství do nemocnice Memorial poté, co podstoupili genetické testování v externí instituci.
- Člen rodiny s rakovinou prsu, která si přeje poskytnout vzorek DNA pro výzkumné účely
- Jedinci zapsaní do protokolu 12-245 s variantami zárodečné linie v genech spojených s rizikem rakoviny prsu nebo vaječníků nebo bez takových variant v přítomnosti rodinné anamnézy nebo jiných fenotypových znaků zájmu, včetně, ale bez omezení na: trojnásobně negativní rakovina prsu, časná nástup onemocnění a/nebo synchronní nebo metachronní karcinom prsu a vaječníků.
Kritéria vyloučení:
-Pacienti budou z této studie vyloučeni, pokud: má fyzické, kognitivní nebo psychiatrické stavy, které narušují schopnost poskytnout smysluplný informovaný souhlas; neumí číst, psát a komunikovat v angličtině; je mu méně než 18 let.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
K získání vzorků DNA
Časové okno: 2 roky
|
za účelem odhadu relativního rizika BRCA1,BRCA2 a dalších genových mutací pro výskyt karcinomu prsu v rodinách s karcinomem prsu nebo vaječníků.
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Získat klinické a následné informace o jednotlivcích, kteří jsou testováni na mutace BRCA, za účelem posouzení penetrance a fenotypových korelací specifických mutací a popsat výsledky lékařských nebo chirurgických intervencí u heterozygotů.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
Založit důvěrný registr/úložiště obsahující údaje o specifických mutacích a genomových variantách a klinických rysech, stejně jako DNA pro budoucí objevy genů.
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Onemocnění genitálií
- Onemocnění endokrinního systému
- Urogenitální novotvary
- Novotvary podle místa
- Novotvary
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Onemocnění pohlavních orgánů, ženy
- Novotvary endokrinních žláz
- Onemocnění vaječníků
- Adnexální onemocnění
- Genitální novotvary, ženy
- Gonadální poruchy
- Kožní choroby
- Nemoci prsu
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Novotvary vaječníků
- Novotvary prsu
Další identifikační čísla studie
- 96-051
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .