Significato clinico delle mutazioni BRCA della linea germinale
L'obiettivo di questo studio è aiutarci a saperne di più sui ruoli dei geni nei tumori che si verificano nelle famiglie. A volte, nasciamo con geni che sono cambiati o alterati. I cambiamenti genici sono chiamati mutazioni. Le mutazioni possono essere trasmesse da genitore a figlio. Alcune mutazioni causano un alto rischio di cancro. Ci sono due geni principali per il cancro al seno e alle ovaie. Questi geni sono chiamati BRCA, per il cancro al seno. Se hai una mutazione in questi geni potrebbero essere necessarie azioni speciali. Per una persona con una mutazione nota, suggeriremo modi per eseguire lo screening del cancro o prevenirlo. Non tutto è noto sui geni e sulle mutazioni del cancro. Lo screening del cancro che suggeriamo potrebbe non essere sempre efficace. Lo scopo di questo studio è quello di esplorare queste domande. Se sei d'accordo, rimarremo in contatto con te per seguire la tua storia medica. Ti chiederemo anche della tua famiglia.
Questo ci permetterà di misurare i rischi di cancro delle mutazioni conosciute. Lo studio cercherà anche altri geni del cancro che non conosciamo. Indipendentemente dal fatto che tu prenda parte o meno a questo studio, potresti sottoporti a test genetici. Se partecipi a questo studio e desideri sapere, comunicheremo i risultati del tuo test del gene BRCA.
A partire dal 2019, a un sottogruppo di partecipanti verrà somministrato un questionario di follow-up riguardante la loro salute e il loro benessere.
Gli investigatori possono eseguire test genetici sul campione di sangue o saliva in due modi: analisi per mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 da soli o come parte di un pannello di geni associati alla predisposizione al cancro al seno. Le nuove tecnologie vengono impiegate per l'identificazione di pazienti con una suscettibilità allo sviluppo del cancro al seno e quindi l'analisi di più geni contemporaneamente può essere offerta all'utente. Se questo test multigenico si applica al paziente, il suo consulente genetico gli fornirà un foglio di domande e risposte su questo test.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Stati Uniti
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Middletown, New Jersey, Stati Uniti, 07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Montvale, New Jersey, Stati Uniti, 07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
-
New York
-
Commack, New York, Stati Uniti, 11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
Harrison, New York, Stati Uniti, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
New York, New York, Stati Uniti, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Uniondale, New York, Stati Uniti, 11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Famiglie inviate per consulenza genetica al Memorial Hospital
- Individui auto-riferiti o indirizzati dal medico per una consulenza genetica a causa di una preoccupazione per l'aumento del rischio di cancro al seno, indipendentemente dalla storia familiare o dall'origine etnica.
- Individui iscritti al protocollo MSK 97-029 "Mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2 nelle donne ebree affette da cancro al seno"
- Individui che si presentano per un consulto di consulenza genetica presso il Memorial Hospital dopo essere stati sottoposti a test genetici presso un istituto esterno.
- Membro di una famiglia con cancro al seno che desidera fornire un campione di DNA per scopi di ricerca
- Individui arruolati nel protocollo 12-245 con varianti germinali nei geni associati al rischio di carcinoma mammario o ovarico, o assenti tali varianti in presenza di una storia familiare o altre caratteristiche fenotipiche di interesse tra cui, a titolo esemplificativo ma non esaustivo: carcinoma mammario triplo negativo, insorgenza della malattia e/o carcinoma mammario e ovarico sincrono o metacrono.
Criteri di esclusione:
-I pazienti saranno esclusi da questo studio se: ha condizioni fisiche, cognitive o psichiatriche che interferiscono con la capacità di dare un consenso informato significativo; non sa leggere, scrivere o comunicare in inglese; ha meno di 18 anni.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Per ottenere campioni di DNA
Lasso di tempo: 2 anni
|
allo scopo di stimare il rischio relativo di BRCA1, BRCA2 e altre mutazioni geniche per l'incidenza del cancro al seno in famiglie con cancro al seno o alle ovaie.
|
2 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Ottenere informazioni cliniche e di follow-up su individui sottoposti a test per mutazioni BRCA, al fine di valutare la penetranza e le correlazioni fenotipiche di specifiche mutazioni e descrivere l'esito di interventi medici o chirurgici negli eterozigoti.
Lasso di tempo: 2 anni
|
2 anni
|
|
Stabilire un registro/repository riservato contenente dati su specifiche mutazioni e varianti genomiche e caratteristiche cliniche, nonché DNA per la futura scoperta di geni.
Lasso di tempo: 2 anni
|
2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Pubblicazioni e link utili
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Inizio studio
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 96-051
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