생식계열 BRCA 돌연변이의 임상적 의의
이 연구의 목표는 가족력이 있는 암에서 유전자의 역할에 대해 더 많이 알 수 있도록 돕는 것입니다. 때때로 우리는 변경되거나 변경된 유전자를 가지고 태어납니다. 유전자 변화를 돌연변이라고 합니다. 돌연변이는 부모에게서 자식에게 전달될 수 있습니다. 일부 돌연변이는 암에 걸릴 위험이 높습니다. 유방암과 난소암에는 두 가지 주요 유전자가 있습니다. 이 유전자는 유방암에 대해 BRCA라고 불립니다. 이 유전자에 돌연변이가 있는 경우 특별한 조치가 필요할 수 있습니다. 알려진 돌연변이가 있는 사람에게는 암을 선별하거나 예방하는 방법을 제안할 것입니다. 암 유전자와 돌연변이에 대해 모든 것이 알려진 것은 아닙니다. 우리가 제안하는 암 검진이 항상 효과적인 것은 아닙니다. 이 연구의 목적은 이러한 질문을 탐구하는 것입니다. 귀하가 동의하시면 귀하의 병력을 추적하기 위해 귀하와 계속 연락할 것입니다. 우리는 또한 당신의 가족에 대해 물어볼 것입니다.
이를 통해 알려진 돌연변이의 암 위험을 측정할 수 있습니다. 이 연구는 또한 우리가 알지 못하는 다른 암 유전자를 찾을 것입니다. 귀하가 이 연구에 참여하는지 여부에 관계없이 귀하는 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 귀하가 이 연구에 참여하고 알고 싶으시면 귀하의 BRCA 유전자 검사 결과를 알려드릴 것입니다.
2019년부터 일부 참가자에게 건강 및 웰빙에 관한 후속 설문지를 제공합니다.
조사관은 두 가지 방법 중 하나로 혈액 또는 타액 샘플에 대한 유전자 검사를 수행할 수 있습니다. BRCA1 및 BRCA2 유전자 단독 또는 유방암 소인과 관련된 유전자 패널의 일부로 돌연변이 분석. 유방암 발병에 대한 감수성이 있는 환자를 식별하기 위해 새로운 기술이 사용되고 있으므로 한 번에 여러 유전자 분석이 제공될 수 있습니다. 이 다중 유전자 검사가 환자에게 적용되는 경우, 이 검사에 대한 질문과 대답 시트는 유전 상담사가 환자에게 제공합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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New Jersey
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Basking Ridge, New Jersey, 미국
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
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Middletown, New Jersey, 미국, 07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
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Montvale, New Jersey, 미국, 07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
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New York
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Commack, New York, 미국, 11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
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Harrison, New York, 미국, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
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New York, New York, 미국, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Uniondale, New York, 미국, 11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 메모리얼병원 유전상담 의뢰 가족
- 가족력이나 민족에 관계없이 유방암 위험 증가에 대한 우려로 인해 유전 상담을 위해 자가 의뢰하거나 의사를 의뢰한 개인.
- MSK 프로토콜 97-029 "유대인 여성의 유방암에 영향을 받는 생식계열 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이"에 등록된 개인
- 외부기관에서 유전자 검사를 받고 메모리얼병원에 유전상담을 위해 내원한 자.
- 연구 목적으로 DNA 샘플을 제공하고자 하는 유방암 가족 구성원
- 프로토콜 12-245에 유방암 또는 난소암의 위험과 관련된 유전자에 생식계열 변이가 있거나 가족력 또는 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 관심 있는 표현형 특징이 있는 변이가 없는 개인: 삼중 음성 유방암, 초기 질병의 시작 및/또는 동시성 또는 이시성 유방암 및 난소암.
제외 기준:
-환자는 다음과 같은 경우 이 연구에서 제외됩니다. 의미 있는 사전 동의를 제공할 수 있는 능력을 방해하는 신체적, 인지적 또는 정신과적 상태가 있는 경우 그/그녀는 영어로 읽기, 쓰기 또는 의사소통을 할 수 없습니다. 그/그녀는 18세 미만입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DNA 샘플을 얻기 위해
기간: 2 년
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BRCA1, BRCA2 및 유방암 또는 난소암 가족의 유방암 발생에 대한 다른 유전자 돌연변이의 상대적 위험도를 추정하기 위한 목적.
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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특정 돌연변이의 침투 및 표현형 상관관계를 평가하고 & 이형접합체에 대한 의학적 또는 외과적 개입의 결과를 설명하기 위해 BRCA 돌연변이에 대해 테스트 중인 개인에 대한 임상 및 후속 정보를 얻기 위해.
기간: 2 년
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2 년
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향후 유전자 발견을 위한 DNA뿐만 아니라 특정 돌연변이 및 게놈 변이 및 임상 특징에 대한 데이터를 포함하는 기밀 레지스트리/저장소를 구축합니다.
기간: 2 년
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 96-051
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