Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk betydning af germline BRCA-mutationer

3. august 2026 opdateret af: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Målet med denne undersøgelse er at hjælpe os med at lære mere om genernes roller i kræftformer, der forekommer i familier. Nogle gange bliver vi født med gener, der er ændret eller ændret. Genforandringer kaldes mutationer. Mutationer kan overføres fra forælder til barn. Nogle mutationer forårsager en høj risiko for kræft. Der er to hovedgener for bryst- og æggestokkræft. Disse gener kaldes BRCA - for brystkræft. Hvis du har en mutation i disse gener, kan det være nødvendigt med særlige handlinger. For en person med en kendt mutation, vil vi foreslå måder at screene for kræft eller forebygge det. Ikke alt er kendt om kræftgener og mutationer. Den cancerscreening, vi foreslår, er muligvis ikke altid effektiv. Formålet med denne undersøgelse er at undersøge disse spørgsmål. Hvis du accepterer, vil vi holde kontakten med dig for at følge din sygehistorie. Vi vil også spørge dig om din familie.

Dette vil give os mulighed for at måle kræftrisikoen ved kendte mutationer. Undersøgelsen vil også lede efter andre kræftgener, vi ikke kender til. Uanset om du deltager i denne undersøgelse eller ej, har du muligvis gentest. Hvis du deltager i denne undersøgelse og ønsker at vide det, vil vi fortælle dine BRCA-gentestresultater.

Fra og med 2019 vil en undergruppe af deltagere få udleveret et opfølgende spørgeskema vedrørende deres helbred og velvære.

Efterforskerne kan udføre genetisk testning af blod- eller spytprøven på en af ​​to måder: analyse for mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne alene eller som en del af et panel af gener, der er forbundet med prædisponering for brystkræft. Nye teknologier bliver brugt til identifikation af patienter med modtagelighed for at udvikle brystkræft, og derfor kan du tilbydes analyse af flere gener på én gang. Hvis denne multigentest gælder for patienten, vil deres genetiske rådgiver få udleveret et spørgsmål og svarark om denne test.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

13320

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Forenede Stater
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
      • Middletown, New Jersey, Forenede Stater, 07748
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
      • Montvale, New Jersey, Forenede Stater, 07645
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
    • New York
      • Commack, New York, Forenede Stater, 11725
        • Memorial Sloan Kettering Commack
      • Harrison, New York, Forenede Stater, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
      • Uniondale, New York, Forenede Stater, 11553
        • Memorial Sloan Kettering Nassau

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Primær plejeklinik

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Familier henvist til genetisk rådgivning på Memorial Hospital
  • Personer, der er selvhenvist eller læge henvist til genetisk rådgivning på grund af bekymring for øget risiko for brystkræft, uanset familiehistorie eller etnisk oprindelse.
  • Personer tilmeldt MSK protokol 97-029 "Germline BRCA1 og BRCA2 mutationer i jødiske kvinder ramt af brystkræft"
  • Personer, der møder op til genetisk rådgivning på Memorial Hospital efter at have gennemgået genetisk testning på en ekstern institution.
  • Medlem af en familie med brystkræft, som ønsker at give en DNA-prøve til forskningsformål
  • Individer, der er tilmeldt protokol 12-245 med kimlinjevarianter i gener forbundet med risiko for bryst- eller ovariecancer, eller fraværende sådanne varianter i nærværelse af en familiehistorie eller andre fænotypiske træk af interesse, herunder men ikke begrænset til: tredobbelt negativ brystkræft, tidligt sygdomsdebut og/eller synkron eller metakron bryst- og ovariecancer.

Ekskluderingskriterier:

-Patienter vil blive udelukket fra denne undersøgelse, hvis: han/hun har fysiske, kognitive eller psykiatriske tilstande, der forstyrrer evnen til at give meningsfuldt informeret samtykke; han/hun kan ikke læse, skrive eller kommunikere på engelsk; han/hun er under 18 år.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at få DNA-prøver
Tidsramme: 2 år
med det formål at estimere den relative risiko for BRCA1 ,BRCA2 og andre genmutationer for brystkræftforekomst i familier med bryst- eller ovariecancer.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At indhente kliniske og opfølgende oplysninger om individer, der testes for BRCA-mutationer, for at vurdere penetrans og fænotypiske korrelationer af specifikke mutationer, og for at beskrive resultatet af medicinske eller kirurgiske indgreb hos heterozygoter.
Tidsramme: 2 år
2 år
At etablere et fortroligt register/depot indeholdende data om specifikke mutationer og genomiske varianter og kliniske egenskaber samt DNA til fremtidig genopdagelse.
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Samarbejdspartnere

Cold Spring Harbor Laboratory

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 1996

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. december 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. december 2007

Først opslået (Anslået)

24. december 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 96-051

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner