Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Znaczenie kliniczne mutacji germinalnych BRCA

13 listopada 2023 zaktualizowane przez: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Celem tego badania jest pomóc nam dowiedzieć się więcej o roli genów w nowotworach występujących w rodzinach. Czasami rodzimy się z genami, które są zmienione lub zmienione. Zmiany genów nazywane są mutacjami. Mutacje mogą być przekazywane z rodzica na dziecko. Niektóre mutacje powodują wysokie ryzyko zachorowania na raka. Istnieją dwa główne geny raka piersi i jajnika. Geny te nazywane są BRCA – dla raka piersi. Jeśli masz mutację w tych genach, mogą być potrzebne specjalne działania. Osobie ze znaną mutacją zasugerujemy sposoby badania przesiewowego w kierunku raka lub zapobiegania mu. Nie wszystko wiadomo o genach raka i mutacjach. Proponowane przez nas badania przesiewowe w kierunku raka nie zawsze są skuteczne. Celem tego badania jest zbadanie tych pytań. Jeśli się zgodzisz, będziemy z Tobą w kontakcie, aby śledzić Twoją historię medyczną. Zapytamy Cię również o Twoją rodzinę.

To pozwoli nam zmierzyć ryzyko raka związane ze znanymi mutacjami. Badanie będzie również szukać innych genów raka, o których nie wiemy. Niezależnie od tego, czy bierzesz udział w tym badaniu, czy nie, możesz poddać się testom genetycznym. Jeśli weźmiesz udział w tym badaniu i chcesz wiedzieć, poinformujemy Cię o wynikach badań genu BRCA.

Począwszy od 2019 r. część uczestników otrzyma kwestionariusz uzupełniający dotyczący ich zdrowia i samopoczucia.

Badacze mogą wykonać badania genetyczne próbki krwi lub śliny na jeden z dwóch sposobów: analizę mutacji w samych genach BRCA1 i BRCA2 lub jako część panelu genów związanych z predyspozycją do raka piersi. Wykorzystuje się nowe technologie do identyfikacji pacjentek z podatnością na zachorowanie na raka piersi, dzięki czemu można zaoferować Państwu analizę wielu genów jednocześnie. Jeśli to badanie wielogenowe dotyczy pacjenta, doradca genetyczny dostarczy mu arkusz pytań i odpowiedzi na temat tego badania.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

13320

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Stany Zjednoczone
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
      • Middletown, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07748
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
      • Montvale, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07645
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
    • New York
      • Commack, New York, Stany Zjednoczone, 11725
        • Memorial Sloan Kettering Commack
      • Harrison, New York, Stany Zjednoczone, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
      • Uniondale, New York, Stany Zjednoczone, 11553
        • Memorial Sloan Kettering Nassau

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Klinika Podstawowej Opieki Zdrowotnej

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rodziny skierowane na konsultację poradnictwa genetycznego w Memorial Hospital
  • Osoby, które zgłosiły się samodzielnie lub przez lekarza na poradę genetyczną z powodu obaw związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, niezależnie od wywiadu rodzinnego lub pochodzenia etnicznego.
  • Osoby zarejestrowane w protokole MSK 97-029 „Mutacje germinalne BRCA1 i BRCA2 u Żydówek dotkniętych rakiem piersi”
  • Osoby, które zgłaszają się na konsultację poradnictwa genetycznego w Memorial Hospital po przejściu badań genetycznych w instytucji zewnętrznej.
  • Członek rodziny z rakiem piersi, który chce przekazać próbkę DNA do celów badawczych
  • Osoby objęte protokołem 12-245 z wariantami linii zarodkowej w genach związanych z ryzykiem raka piersi lub jajnika lub nieobecne w przypadku występowania takich wariantów w przypadku wywiadu rodzinnego lub innych interesujących cech fenotypowych, w tym między innymi: potrójnie ujemny rak piersi, wczesny początek choroby i/lub synchroniczny lub metachroniczny rak piersi i jajnika.

Kryteria wyłączenia:

-Pacjenci zostaną wykluczeni z tego badania, jeśli: cierpią na schorzenia fizyczne, poznawcze lub psychiatryczne, które utrudniają wyrażenie świadomej zgody; nie potrafi czytać, pisać ani komunikować się w języku angielskim; ma mniej niż 18 lat.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby uzyskać próbki DNA
Ramy czasowe: 2 lata
w celu oszacowania względnego ryzyka mutacji BRCA1, BRCA2 i innych genów zachorowalności na raka piersi w rodzinach z rakiem piersi lub jajnika.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Uzyskanie informacji klinicznych i kontrolnych na temat osób badanych pod kątem mutacji BRCA, w celu oceny penetracji i fenotypowych korelacji określonych mutacji oraz opisania wyników interwencji medycznych lub chirurgicznych u heterozygot.
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata
Utworzenie poufnego rejestru/repozytorium zawierającego dane dotyczące określonych mutacji i wariantów genomowych oraz cech klinicznych, jak również DNA do przyszłego odkrywania genów.
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Współpracownicy

Cold Spring Harbor Laboratory

Śledczy

  • Główny śledczy: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 1996

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 grudnia 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 grudnia 2007

Pierwszy wysłany (Szacowany)

24 grudnia 2007

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

14 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 96-051

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rak piersi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Algeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj