Znaczenie kliniczne mutacji germinalnych BRCA
Celem tego badania jest pomóc nam dowiedzieć się więcej o roli genów w nowotworach występujących w rodzinach. Czasami rodzimy się z genami, które są zmienione lub zmienione. Zmiany genów nazywane są mutacjami. Mutacje mogą być przekazywane z rodzica na dziecko. Niektóre mutacje powodują wysokie ryzyko zachorowania na raka. Istnieją dwa główne geny raka piersi i jajnika. Geny te nazywane są BRCA – dla raka piersi. Jeśli masz mutację w tych genach, mogą być potrzebne specjalne działania. Osobie ze znaną mutacją zasugerujemy sposoby badania przesiewowego w kierunku raka lub zapobiegania mu. Nie wszystko wiadomo o genach raka i mutacjach. Proponowane przez nas badania przesiewowe w kierunku raka nie zawsze są skuteczne. Celem tego badania jest zbadanie tych pytań. Jeśli się zgodzisz, będziemy z Tobą w kontakcie, aby śledzić Twoją historię medyczną. Zapytamy Cię również o Twoją rodzinę.
To pozwoli nam zmierzyć ryzyko raka związane ze znanymi mutacjami. Badanie będzie również szukać innych genów raka, o których nie wiemy. Niezależnie od tego, czy bierzesz udział w tym badaniu, czy nie, możesz poddać się testom genetycznym. Jeśli weźmiesz udział w tym badaniu i chcesz wiedzieć, poinformujemy Cię o wynikach badań genu BRCA.
Począwszy od 2019 r. część uczestników otrzyma kwestionariusz uzupełniający dotyczący ich zdrowia i samopoczucia.
Badacze mogą wykonać badania genetyczne próbki krwi lub śliny na jeden z dwóch sposobów: analizę mutacji w samych genach BRCA1 i BRCA2 lub jako część panelu genów związanych z predyspozycją do raka piersi. Wykorzystuje się nowe technologie do identyfikacji pacjentek z podatnością na zachorowanie na raka piersi, dzięki czemu można zaoferować Państwu analizę wielu genów jednocześnie. Jeśli to badanie wielogenowe dotyczy pacjenta, doradca genetyczny dostarczy mu arkusz pytań i odpowiedzi na temat tego badania.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Stany Zjednoczone
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Middletown, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Montvale, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
-
New York
-
Commack, New York, Stany Zjednoczone, 11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
Harrison, New York, Stany Zjednoczone, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Uniondale, New York, Stany Zjednoczone, 11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rodziny skierowane na konsultację poradnictwa genetycznego w Memorial Hospital
- Osoby, które zgłosiły się samodzielnie lub przez lekarza na poradę genetyczną z powodu obaw związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, niezależnie od wywiadu rodzinnego lub pochodzenia etnicznego.
- Osoby zarejestrowane w protokole MSK 97-029 „Mutacje germinalne BRCA1 i BRCA2 u Żydówek dotkniętych rakiem piersi”
- Osoby, które zgłaszają się na konsultację poradnictwa genetycznego w Memorial Hospital po przejściu badań genetycznych w instytucji zewnętrznej.
- Członek rodziny z rakiem piersi, który chce przekazać próbkę DNA do celów badawczych
- Osoby objęte protokołem 12-245 z wariantami linii zarodkowej w genach związanych z ryzykiem raka piersi lub jajnika lub nieobecne w przypadku występowania takich wariantów w przypadku wywiadu rodzinnego lub innych interesujących cech fenotypowych, w tym między innymi: potrójnie ujemny rak piersi, wczesny początek choroby i/lub synchroniczny lub metachroniczny rak piersi i jajnika.
Kryteria wyłączenia:
-Pacjenci zostaną wykluczeni z tego badania, jeśli: cierpią na schorzenia fizyczne, poznawcze lub psychiatryczne, które utrudniają wyrażenie świadomej zgody; nie potrafi czytać, pisać ani komunikować się w języku angielskim; ma mniej niż 18 lat.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby uzyskać próbki DNA
Ramy czasowe: 2 lata
|
w celu oszacowania względnego ryzyka mutacji BRCA1, BRCA2 i innych genów zachorowalności na raka piersi w rodzinach z rakiem piersi lub jajnika.
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Uzyskanie informacji klinicznych i kontrolnych na temat osób badanych pod kątem mutacji BRCA, w celu oceny penetracji i fenotypowych korelacji określonych mutacji oraz opisania wyników interwencji medycznych lub chirurgicznych u heterozygot.
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
Utworzenie poufnego rejestru/repozytorium zawierającego dane dotyczące określonych mutacji i wariantów genomowych oraz cech klinicznych, jak również DNA do przyszłego odkrywania genów.
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby narządów płciowych
- Choroby układu hormonalnego
- Nowotwory układu moczowo-płciowego
- Nowotwory według lokalizacji
- Nowotwory
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Choroby narządów płciowych, kobiety
- Nowotwory gruczołów dokrewnych
- Choroby jajników
- Choroby przydatków
- Nowotwory narządów płciowych, kobiety
- Zaburzenia gonad
- Choroby skórne
- Choroby piersi
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Nowotwory jajnika
- Nowotwory piersi
Inne numery identyfikacyjne badania
- 96-051
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .