Significado clínico das mutações germinativas BRCA
O objetivo deste estudo é nos ajudar a aprender mais sobre o papel dos genes nos cânceres que ocorrem nas famílias. Às vezes, nascemos com genes alterados ou alterados. As alterações genéticas são chamadas de mutações. As mutações podem ser transmitidas de pais para filhos. Algumas mutações causam um alto risco de câncer. Existem dois genes principais para o câncer de mama e de ovário. Esses genes são chamados de BRCA - para câncer de mama. Se você tiver uma mutação nesses genes, ações especiais podem ser necessárias. Para uma pessoa com uma mutação conhecida, sugerimos maneiras de rastrear o câncer ou preveni-lo. Nem tudo se sabe sobre os genes e mutações do câncer. O rastreamento do câncer que sugerimos pode nem sempre ser eficaz. O objetivo deste estudo é explorar essas questões. Se você concordar, manteremos contato com você para acompanhar seu histórico médico. Também perguntaremos sobre sua família.
Isso nos permitirá medir os riscos de câncer de mutações conhecidas. O estudo também procurará outros genes de câncer que não conhecemos. Quer você participe ou não deste estudo, você pode fazer testes genéticos. Se você participar deste estudo e desejar saber, informaremos os resultados do teste do gene BRCA.
A partir de 2019, um subconjunto de participantes receberá um questionário de acompanhamento sobre sua saúde e bem-estar.
Os investigadores podem realizar testes genéticos na amostra de sangue ou saliva de duas maneiras: análise de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 isoladamente ou como parte de um painel de genes associados à predisposição ao câncer de mama. Novas tecnologias estão sendo empregadas para identificação de pacientes com suscetibilidade para desenvolver câncer de mama e, portanto, a análise de vários genes de uma só vez pode ser oferecida a você. Se este teste de múltiplos genes se aplicar ao paciente, uma folha de perguntas e respostas sobre este teste será fornecida a eles por seu conselheiro genético.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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New Jersey
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Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
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Middletown, New Jersey, Estados Unidos, 07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
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Montvale, New Jersey, Estados Unidos, 07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
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New York
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Commack, New York, Estados Unidos, 11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
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Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Famílias encaminhadas para consulta de aconselhamento genético no Hospital Memorial
- Indivíduos autoencaminhados ou encaminhados por médicos para aconselhamento genético devido a uma preocupação sobre o aumento do risco de câncer de mama, independentemente da história familiar ou origem étnica.
- Indivíduos inscritos no protocolo MSK 97-029 "Mutações germinativas BRCA1 e BRCA2 em mulheres judias afetadas por câncer de mama"
- Indivíduos que se apresentam para consulta de aconselhamento genético no Memorial Hospital após realização de teste genético em instituição externa.
- Membro de uma família com câncer de mama que deseja fornecer uma amostra de DNA para fins de pesquisa
- Indivíduos inscritos no protocolo 12-245 com variantes germinativas em genes associados ao risco de câncer de mama ou ovário, ou ausentes de tais variantes na presença de histórico familiar ou outras características fenotípicas de interesse, incluindo, mas não limitado a: câncer de mama triplo negativo, câncer precoce início da doença e/ou câncer de mama e ovário síncrono ou metacrônico.
Critério de exclusão:
-Os pacientes serão excluídos deste estudo se: apresentarem condições físicas, cognitivas ou psiquiátricas que interfiram na capacidade de dar consentimento informado significativo; ele/ela não sabe ler, escrever ou se comunicar em inglês; ele/ela tem menos de 18 anos de idade.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Para obter amostras de DNA
Prazo: 2 anos
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com a finalidade de estimar o risco relativo de BRCA1, BRCA2 e outras mutações genéticas para incidência de câncer de mama em famílias com câncer de mama ou ovário.
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Para obter informações clínicas e de acompanhamento de indivíduos testados para mutações BRCA, a fim de avaliar a penetrância e as correlações fenotípicas de mutações específicas e para descrever o resultado de intervenções médicas ou cirúrgicas em heterozigotos.
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Estabelecer um registro/repositório confidencial contendo dados sobre mutações específicas e variantes genômicas e características clínicas, bem como DNA para futura descoberta de genes.
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
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Outros números de identificação do estudo
- 96-051
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