Importancia clínica de las mutaciones de BRCA de la línea germinal
El objetivo de este estudio es ayudarnos a aprender más sobre las funciones de los genes en los cánceres que se presentan en familias. A veces, nacemos con genes cambiados o alterados. Los cambios genéticos se llaman mutaciones. Las mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos. Algunas mutaciones causan un alto riesgo de cáncer. Hay dos genes principales para el cáncer de mama y de ovario. Estos genes se llaman BRCA, para el cáncer de mama. Si tiene una mutación en estos genes, es posible que se necesiten acciones especiales. Para una persona con una mutación conocida, sugeriremos formas de detectar el cáncer o prevenirlo. No todo se sabe sobre los genes y las mutaciones del cáncer. Es posible que la prueba de detección del cáncer que sugerimos no siempre sea efectiva. El objetivo de este estudio es explorar estas preguntas. Si está de acuerdo, nos mantendremos en contacto con usted para seguir su historial médico. También le preguntaremos acerca de su familia.
Esto nos permitirá medir los riesgos de cáncer de las mutaciones conocidas. El estudio también buscará otros genes del cáncer que no conocemos. Ya sea que participe o no en este estudio, es posible que le hagan pruebas genéticas. Si participa en este estudio y desea saberlo, le informaremos los resultados de su prueba del gen BRCA.
A partir de 2019, un subconjunto de participantes recibirá un cuestionario de seguimiento sobre su salud y bienestar.
Los investigadores pueden realizar pruebas genéticas en la muestra de sangre o saliva de una de dos maneras: análisis de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 solos o como parte de un panel de genes asociados con la predisposición al cáncer de mama. Se están empleando nuevas tecnologías para la identificación de pacientes con susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama y, por lo tanto, se le puede ofrecer el análisis de múltiples genes a la vez. Si esta prueba multigénica se aplica al paciente, su asesor genético le proporcionará una hoja de preguntas y respuestas sobre esta prueba.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Middletown, New Jersey, Estados Unidos, 07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Montvale, New Jersey, Estados Unidos, 07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
-
New York
-
Commack, New York, Estados Unidos, 11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
-
Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Familias remitidas para consulta de asesoramiento genético en el Memorial Hospital
- Individuos autorreferidos o remitidos por un médico para asesoramiento genético debido a una preocupación sobre un mayor riesgo de cáncer de mama, independientemente de los antecedentes familiares o el origen étnico.
- Individuos inscritos en el protocolo MSK 97-029 "Mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 en mujeres judías afectadas por cáncer de mama"
- Individuos que se presentan para una consulta de asesoramiento genético en el Memorial Hospital después de someterse a pruebas genéticas en una institución externa.
- Miembro de una familia con cáncer de mama que desea proporcionar una muestra de ADN para fines de investigación
- Individuos inscritos en el protocolo 12-245 con variantes de la línea germinal en genes asociados con el riesgo de cáncer de mama o de ovario, o ausencia de dichas variantes en presencia de antecedentes familiares u otras características fenotípicas de interés, incluidas, entre otras: cáncer de mama triple negativo, cáncer de mama temprano aparición de la enfermedad y/o cáncer de mama y de ovario sincrónico o metacrónico.
Criterio de exclusión:
-Los pacientes serán excluidos de este estudio si: él/ella tiene condiciones físicas, cognitivas o psiquiátricas que interfieren con la capacidad de dar un consentimiento informado significativo; él/ella no puede leer, escribir o comunicarse en inglés; es menor de 18 años.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Para obtener muestras de ADN
Periodo de tiempo: 2 años
|
con el fin de estimar el riesgo relativo de BRCA1, BRCA2 y otras mutaciones genéticas para la incidencia de cáncer de mama en familias con cáncer de mama o de ovario.
|
2 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Para obtener información clínica y de seguimiento de personas que se someten a pruebas de mutaciones BRCA, para evaluar la penetrancia y las correlaciones fenotípicas de mutaciones específicas, y para describir el resultado de intervenciones médicas o quirúrgicas en heterocigotos.
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
|
|
Establecer un registro/depósito confidencial que contenga datos sobre mutaciones específicas y variantes genómicas y características clínicas, así como ADN para el descubrimiento de genes en el futuro.
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Kenneth Offit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- 96-051
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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