BRCA1 ハプロ不全と遺伝子発現

このプロジェクトの具体的な目的は、BRCA1 ハプロ不全が X 染色体上の遺伝子発現を制御しているという仮説を検証することです。 この仮説は、リンパ球 RNA に由来する、BRCA1 突然変異キャリア（症例）の X 染色体遺伝子発現プロファイルを、BRCA1 突然変異を持たない同年齢の女性グループ（対照）と区別できるかどうかを判断することによって検証されます。 症例も対照もがんの病歴はありません。 この調査は、BRCA1 の生物学的機能と、乳房および/または卵巣の腫瘍形成におけるその役割に関する貴重な洞察を提供します。 症例からの血液サンプルは、以前に MSKCC の臨床遺伝学サービスを通じて遺伝カウンセリングを受け、BRCA1 の生殖細胞変異が陽性であると検査された患者から収集されます。 コントロールからの血液サンプルは、2 つのソースから取得されます。

まず、「乳癌の原因、予防、診断、および治療を研究するために使用される組織、血液、および細胞の収集 (T. キング、PI）。 コントロールは、MSKCC の臨床遺伝学サービスを通じて以前に遺伝カウンセリングを受け、BRCA1 の生殖細胞系変異が陰性であると検査された患者からも収集されます。 血液からのトータル RNA の分離は、PAXgene™ Blood RNA System を使用して実行されます。 この研究では、BRCA1 変異を持つ 50 人の個人と年齢が一致した 50 人の対照からのリンパ球 RNA サンプルを使用します。 遺伝子発現プロファイリングは、Agnes Viale 博士の監督の下、MSKCC の Genomics Core Laboratory で実施されます。 クラス比較分析は、Adam Olshen博士の監督の下、生物統計部門で遺伝子発現データに対して行われます。 この調査は、約 1 年で終了する予定です。