BRCA1 Haploinsufficiens og genekspression
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Det specifikke formål med dette projekt er at teste hypotesen om, at BRCA1-haploinsufficiens regulerer genekspression på X-kromosomet. Denne hypotese vil blive undersøgt ved at bestemme, om X-kromosom-genekspressionsprofiler, afledt af lymfocyt-RNA, af BRC1-mutationsbærere (cases) kan skelnes fra en aldersmatchet gruppe af kvinder, som ikke har BRCAl-mutationer (kontroller). Hverken tilfælde eller kontroller vil have en historie med kræft. Denne undersøgelse vil give værdifuld indsigt i den biologiske funktion af BRCA1 og dens rolle i bryst- og/eller ovarietumorogenese. Blodprøver fra tilfælde vil blive indsamlet fra patienter, der tidligere har gennemgået genetisk rådgivning gennem Clinical Genetics Service på MSKCC og testet positive for en kimlinjemutation i BRCA1. Blodprøver fra kontroller vil blive indhentet fra to kilder.
Først fra prøver, der allerede er indsamlet under IRB-protokol #99-030, med titlen "Indsamling af væv, blod og celler, der skal bruges til at studere årsager, forebyggelse, diagnose og behandling af brystkræft (T. King, PI). Kontroller vil også blive indsamlet fra patienter, der tidligere har gennemgået genetisk rådgivning gennem Clinical Genetics Service på MSKCC og testet negative for kimlinjemutationer i BRCA1. Isolering af totalt RNA fra blod vil blive udført ved hjælp af PAXgene™ Blood RNA System. Denne undersøgelse vil bruge lymfocyt-RNA-prøver fra 50 individer med BRCA1-mutationer og 50 aldersmatchede kontroller. Genekspressionsprofilering vil blive udført i Genomics Core Laboratory i MSKCC under supervision af Agnes Viale, PhD. Klassesammenligningsanalyse vil blive udført på genekspressionsdata i Biostatistisk Afdeling under supervision af Adam Olshen, PhD. Det forventes, at denne undersøgelse vil være afsluttet om cirka 1 år.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Til anskaffelse af kontrolprøver vil prøver, der allerede er indsamlet i henhold til IRB-godkendt protokol 99-030, blive brugt. Denne protokol var en vævs- og blodopsamlingsprotokol med titlen "Indsamling af væv, blod og celler til brug til undersøgelse af årsager, forebyggelse, diagnose og behandling af brystkræft". Patienter har allerede givet samtykke og underskrevet en forskningstilladelse til at bruge deres blodprøver til dette formål. Kontroller vil også blive indsamlet fra patienter, der tidligere har gennemgået genetisk rådgivning gennem Clinical Genetics Service på MSKCC og testet negative for en kimlinjemutation i BRCA1. Disse personer vil blive kontaktet og bedt om at donere en prøve på tidspunktet for deres resultatudnævnelse. Blodprøver fra tilfælde vil blive indsamlet fra patienter, der er testet positive for en kimlinjemutation i BRCA1. Disse kvinder vil have været deltagere i MSKCC-protokoller såsom 96-51 og 97-29 eller testet på eksterne institutioner og modtaget opfølgende behandling på MSKCC. Enhver patient med en formodet patogen mutation i BRCA1 vil være berettiget til inklusion.
Ekskluderingskriterier:
Emner vil være berettigede uden hensyn til alder, race eller etnisk status. Forsøgspersoner med nogen personlig historie med kræft vil blive udelukket. Behandlende læger, der er autoriseret til at indhente informeret samtykke, kan udøve skøn ved at ekskludere personer af passende medicinske eller andre (f.eks. mindreårige, mentalt svækkede) årsager. Patienter med en uklassificeret variant i BRCA1 vil blive udelukket, da den funktionelle betydning af disse variationer er ukendt.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
1
RNA prøver
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Den primære analyse af disse data vil være parrede t-tests mellem de aldersmatchede tilfælde og kontroller for alle gener på X-kromosomet.
Tidsramme: 5 år
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Tari King, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- 04-045
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .