BRCA1 Haploinsufficiency 및 유전자 발현
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 프로젝트의 특정 목표는 BRCA1 haploinsufficiency가 X 염색체의 유전자 발현을 조절한다는 가설을 테스트하는 것입니다. 이 가설은 BRCA1 돌연변이 보유자(사례)의 림프구 RNA에서 파생된 X 염색체 유전자 발현 프로필이 BRCA1 돌연변이가 없는 연령 일치 여성 그룹(대조군)과 구별될 수 있는지 여부를 결정함으로써 조사될 것입니다. 사례도 대조군도 암 병력이 없습니다. 이 조사는 BRCA1의 생물학적 기능과 유방 및/또는 난소 종양 형성에서의 역할에 대한 귀중한 통찰력을 제공할 것입니다. 사례의 혈액 샘플은 이전에 MSKCC의 임상 유전학 서비스를 통해 유전 상담을 받았고 BRCA1의 생식계열 돌연변이에 대해 양성 반응을 보인 환자로부터 수집됩니다. 컨트롤의 혈액 샘플은 두 가지 소스에서 얻습니다.
먼저 IRB 프로토콜 #99-030에 따라 "유방암의 원인, 예방, 진단 및 치료 연구에 사용할 조직, 혈액 및 세포 수집(T. 킹, PI). 이전에 MSKCC의 임상 유전학 서비스를 통해 유전 상담을 받았고 BRCA1의 생식계열 돌연변이에 대해 음성으로 테스트된 환자들로부터 대조군도 수집될 것입니다. PAXgene™ Blood RNA System을 사용하여 혈액에서 전체 RNA를 분리합니다. 이 연구는 BRCA1 돌연변이를 가진 50명의 개인과 50명의 연령 일치 대조군의 림프구 RNA 샘플을 사용할 것입니다. 유전자 발현 프로파일링은 Agnes Viale 박사의 감독하에 MSKCC의 Genomics Core Laboratory에서 수행됩니다. 클래스 비교 분석은 Adam Olshen, PhD의 감독 하에 Biostatistics Department에서 유전자 발현 데이터에 대해 수행됩니다. 이 연구는 약 1년 후에 완료될 것으로 예상됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
대조군 표본 획득을 위해 IRB 승인 프로토콜 99-030에 따라 이미 수집된 샘플이 사용됩니다. 이 프로토콜은 "유방암의 원인, 예방, 진단 및 치료 연구에 사용되는 조직, 혈액 및 세포 수집"이라는 제목의 조직 및 혈액 수집 프로토콜이었습니다. 환자는 이미 이러한 목적으로 혈액 표본을 사용하는 데 동의하고 연구 승인에 서명했습니다. 이전에 MSKCC의 임상 유전학 서비스를 통해 유전 상담을 받았고 BRCA1의 생식계열 돌연변이에 대해 음성 판정을 받은 환자들로부터 대조군도 수집될 것입니다. 이러한 개인에게 접근하여 결과 지정 시 샘플을 기증하도록 요청합니다. 사례의 혈액 샘플은 BRCA1의 생식계열 돌연변이에 대해 양성 반응을 보인 환자로부터 수집됩니다. 이 여성들은 96-51 및 97-29와 같은 MSKCC 프로토콜에 참여했거나 외부 기관에서 검사를 받고 MSKCC에서 후속 치료를 받게 됩니다. BRCA1에 병원성 돌연변이가 있는 것으로 추정되는 모든 환자가 포함될 수 있습니다.
제외 기준:
피험자는 연령, 인종 또는 민족 상태에 관계없이 자격이 있습니다. 개인 암 병력이 있는 피험자는 제외됩니다. 정보에 입각한 동의를 얻을 권한이 있는 주치의는 적절한 의학적 또는 기타(예: 미성년자, 정신 장애자) 이유로 개인을 배제하는 재량권을 행사할 수 있습니다. BRCA1에 분류되지 않은 변형이 있는 환자는 이러한 변형의 기능적 중요성을 알 수 없으므로 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
RNA 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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이러한 데이터의 1차 분석은 연령 일치 사례와 X 염색체의 모든 유전자에 대한 대조군 간의 쌍을 이룬 t-테스트가 될 것입니다.
기간: 5 년
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Tari King, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 04-045
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