BRCA1 Aploinsufficienza ed espressione genica
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo specifico di questo progetto è testare l'ipotesi che l'aploinsufficienza di BRCA1 regoli l'espressione genica sul cromosoma X. Questa ipotesi sarà esaminata determinando se i profili di espressione genica del cromosoma X, derivati dall'RNA dei linfociti, di portatrici di mutazione BRCA1 (casi) possono essere distinti da un gruppo di donne di pari età che non hanno mutazioni BRCA1 (controlli). Né i casi né i controlli avranno una storia di cancro. Questa indagine fornirà preziose informazioni sulla funzione biologica di BRCA1 e sul suo ruolo nella tumorigenesi mammaria e/o ovarica. Saranno raccolti campioni di sangue da casi da pazienti che sono stati precedentemente sottoposti a consulenza genetica attraverso il Servizio di genetica clinica presso MSKCC e sono risultati positivi per una mutazione germinale in BRCA1. I campioni di sangue dei controlli saranno ottenuti da due fonti.
In primo luogo da campioni già raccolti secondo il Protocollo IRB n. Re, P.I.). I controlli saranno raccolti anche da pazienti che sono stati precedentemente sottoposti a consulenza genetica attraverso il servizio di genetica clinica presso MSKCC e sono risultati negativi per mutazioni germinali in BRCA1. L'isolamento dell'RNA totale dal sangue verrà eseguito utilizzando il PAXgene™ Blood RNA System. Questo studio utilizzerà campioni di RNA dei linfociti di 50 individui con mutazioni BRCA1 e 50 controlli di pari età. Il profilo di espressione genica sarà eseguito nel Genomics Core Laboratory di MSKCC sotto la supervisione di Agnes Viale, PhD. L'analisi di confronto tra classi sarà eseguita sui dati di espressione genica nel Dipartimento di Biostatistica sotto la supervisione di Adam Olshen, PhD. Si prevede che questo studio sarà completato in circa 1 anno.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Per l'acquisizione di campioni di controllo, verranno utilizzati campioni già raccolti secondo il protocollo 99-030 approvato dall'IRB. Questo protocollo era un protocollo di acquisizione di tessuti e sangue intitolato "Raccolta di tessuti, sangue e cellule da utilizzare per studiare le cause, la prevenzione, la diagnosi e il trattamento del cancro al seno". I pazienti hanno già dato il consenso e firmato un'autorizzazione alla ricerca per utilizzare i loro campioni di sangue per questo scopo. I controlli saranno raccolti anche da pazienti che sono stati precedentemente sottoposti a consulenza genetica attraverso il servizio di genetica clinica presso MSKCC e sono risultati negativi per una mutazione germinale in BRCA1. Queste persone verranno contattate e gli verrà chiesto di donare un campione al momento dell'appuntamento per i risultati. Saranno raccolti campioni di sangue da casi di pazienti che sono risultati positivi per una mutazione germinale in BRCA1. Queste donne avranno partecipato a protocolli MSKCC come 96-51 e 97-29, o testate presso istituzioni esterne e riceveranno cure di follow-up presso MSKCC. Qualsiasi paziente con una presunta mutazione patogena in BRCA1 sarà idoneo per l'inclusione.
Criteri di esclusione:
I soggetti saranno idonei indipendentemente dall'età, dalla razza o dallo stato etnico. Saranno esclusi i soggetti con qualsiasi storia personale di cancro. I medici curanti autorizzati a ottenere il consenso informato possono esercitare discrezionalità nell'escludere le persone per appropriate ragioni mediche o di altro tipo (ad esempio, minori, disturbi mentali). I pazienti con una variante non classificata di BRCA1 saranno esclusi poiché il significato funzionale di queste variazioni non è noto.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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1
Campioni di RNA
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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L'analisi primaria di questi dati sarà costituita da t-test accoppiati tra i casi e i controlli di pari età per tutti i geni sul cromosoma X.
Lasso di tempo: 5 anni
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Tari King, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 04-045
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