BRCA1 Haploinsuffizienz und Genexpression
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das spezifische Ziel dieses Projekts ist es, die Hypothese zu testen, dass BRCA1-Haploinsuffizienz die Genexpression auf dem X-Chromosom reguliert. Diese Hypothese wird untersucht, indem bestimmt wird, ob X-Chromosom-Genexpressionsprofile, abgeleitet von Lymphozyten-RNA, von BRCA1-Mutationsträgerinnen (Fällen) von einer altersangepassten Gruppe von Frauen, die keine BRCA1-Mutationen haben (Kontrollen), unterschieden werden können. Weder Fälle noch Kontrollen haben eine Vorgeschichte von Krebs. Diese Untersuchung wird wertvolle Einblicke in die biologische Funktion von BRCA1 und seine Rolle bei der Entstehung von Brust- und/oder Eierstocktumoren liefern. Blutproben von Fällen werden von Patienten entnommen, die sich zuvor einer genetischen Beratung durch den Clinical Genetics Service des MSKCC unterzogen und positiv auf eine Keimbahnmutation in BRCA1 getestet wurden. Blutproben von Kontrollen werden aus zwei Quellen erhalten.
Zunächst anhand von Proben, die bereits gemäß dem IRB-Protokoll Nr. 99-030 mit dem Titel „Collection of Tissue, Blood, and Cells to be Use for Study the Causes, Prevention, Diagnosis, and Treatment of Breast Cancer (T. König, PI). Kontrollen werden auch von Patienten gesammelt, die sich zuvor einer genetischen Beratung durch den Clinical Genetics Service am MSKCC unterzogen und negativ auf Keimbahnmutationen in BRCA1 getestet wurden. Die Isolierung der Gesamt-RNA aus Blut wird mit dem PAXgene™ Blood RNA System durchgeführt. Diese Studie wird Lymphozyten-RNA-Proben von 50 Personen mit BRCA1-Mutationen und 50 gleichaltrigen Kontrollen verwenden. Genexpressionsprofile werden im Genomics Core Laboratory des MSKCC unter der Leitung von Dr. Agnes Viale durchgeführt. An den Genexpressionsdaten wird in der Abteilung für Biostatistik unter der Leitung von Adam Olshen, PhD, eine Klassenvergleichsanalyse durchgeführt. Es wird erwartet, dass diese Studie in ungefähr einem Jahr abgeschlossen sein wird.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Für die Entnahme von Kontrollproben werden Proben verwendet, die bereits gemäß dem vom IRB genehmigten Protokoll 99-030 gesammelt wurden. Dieses Protokoll war ein Gewebe- und Blutentnahmeprotokoll mit dem Titel „Gewebe-, Blut- und Zellsammlung zur Untersuchung der Ursachen, Vorbeugung, Diagnose und Behandlung von Brustkrebs“. Patienten haben bereits ihr Einverständnis gegeben und eine Forschungserlaubnis unterschrieben, ihre Blutproben zu diesem Zweck zu verwenden. Kontrollen werden auch von Patienten gesammelt, die sich zuvor einer genetischen Beratung durch den Clinical Genetics Service am MSKCC unterzogen und negativ auf Keimbahnmutationen in BRCA1 getestet wurden. Diese Personen werden angesprochen und gebeten, zum Zeitpunkt ihres Ergebnistermins eine Probe zu spenden. Blutproben von Fällen werden von Patienten gesammelt, die positiv auf eine Keimbahnmutation in BRCA1 getestet wurden. Diese Frauen waren Teilnehmer an MSKCC-Protokollen wie 96-51 und 97-29 oder wurden in externen Institutionen getestet und erhielten eine Nachsorge bei MSKCC. Jeder Patient mit einer vermuteten pathogenen Mutation in BRCA1 kommt für die Aufnahme in Frage.
Ausschlusskriterien:
Die Probanden sind ohne Rücksicht auf Alter, Rasse oder ethnischen Status teilnahmeberechtigt. Probanden mit einer persönlichen Vorgeschichte von Krebs werden ausgeschlossen. Behandelnde Ärzte, die zur Einholung einer informierten Einwilligung berechtigt sind, können nach eigenem Ermessen Personen aus angemessenen medizinischen oder anderen (z. B. Minderjährigen, geistig behinderten) Gründen ausschließen. Patienten mit einer nicht klassifizierten Variante von BRCA1 werden ausgeschlossen, da die funktionelle Bedeutung dieser Variationen unbekannt ist.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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1
RNA-Proben
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Die primäre Analyse dieser Daten besteht aus gepaarten t-Tests zwischen den altersangepassten Fällen und Kontrollen für alle Gene auf dem X-Chromosom.
Zeitfenster: 5 Jahre
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Tari King, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 04-045
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