正常な被験者およびフォン・ヴィレブランド病 (VWD) の被験者の採血
フォン ヴィレブランド病は、血液が適切に凝固する能力に影響を与える遺伝性の出血疾患です。 フォン・ヴィレブランド病は、フォン・ヴィレブランド因子として知られる血液中の物質の欠乏または機能不全によって引き起こされます。
フォンヴィレブランド病の現在の治療法には、酢酸デスモプレシン (DDAVP) および/または VWF/FVIII 濃縮物が含まれます。 重度のフォン・ヴィレブランド病の患者は、生涯にわたって毎週の治療と高額な医療費に直面することになる。 遺伝子治療は、血液が適切に凝固する能力に必要な欠落因子を提供することで、これらの患者の生活の質を向上させるのに役立つ可能性があります。
研究されている遺伝子導入オプションには、裸の DNA、フォン ヴィレブランド因子導入遺伝子をコードするウイルス遺伝子導入ベクター、および ex vivo 細胞療法が含まれます。 後者には、欠陥遺伝子の修正コピーで修飾された患者自身の細胞の移植が含まれます。 ヒト血液増殖内皮細胞 (BOEC) は、生体外細胞療法の成功に必要なすべての特性を示します。 私たちは、末梢血から血液増殖内皮細胞（BOEC）を単離し、フォン・ヴィレブランド病に対する体外遺伝子治療を開発するために、正常な研究対象者とフォン・ヴィレブランド病患者から血液サンプルを採取する予定です。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
目的: このプロトコルの目的は、末梢血から血液増殖内皮細胞 (BOEC) を分離し、フォン ヴィレブランド病の ex vivo 遺伝子導入を開発するために、正常な研究対象およびフォン ヴィレブランド病患者から血液サンプルを取得することです。
実験手順。 このプロトコルは、フォン ヴィレブランド病のない正常な個人および既知のフォン ヴィレブランド病を持つ個人から約 90 ml (大さじ 6 杯) の血液を採取するように設計されています。 合計20人の正常な個人と20人のフォン・ヴィレブランド病患者が研究に登録される。
血液サンプルに対して実施される研究:
各採血には、各ボランティアからの 10 個の大きな青/黒のキャップ付き (クエン酸 Na) バキュテナー (16x125mm、BD# 362761、細胞調製チューブ (CPT) を充填する必要があります) が必要です。 血液はすべて細胞処理に使用されます。
最初の概念実証実験では、健常者およびフォンヴィレブランド病の研究対象者の末梢血から BOEC 系統が確立されます。 培養と表現型の特徴付けに続いて、レポーター遺伝子または野生型フォン ヴィレブランド因子を発現するレンチウイルス遺伝子導入ベクターで形質導入されます。 形質導入の成功を実証したら、次のステップは、免疫不全マウスに改変細胞を導入し、安定した移植が行われるかマウスを監視する動物プロトコルを作成することです。
研究の種類
連絡先と場所
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10021
- Weill Cornell Medical College
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
通常の被験者:
- 研究対象者は、「分節気管支肺肺洗浄、気管支ブラッシング、および気管支壁生検を行った正常者（喫煙者、元喫煙者、非喫煙者）の肺の評価」と題された Weill-IRB プロトコル #0005004439 に登録された者から採取されます。
フォンヴィレブランド病の被験者
- 患者の医師からのVWDに関する確定診断
- すべての被験者はインフォームドコンセントを提供できる必要があります
- 18～70歳の男性または女性
除外基準:
正常な人
- 出血性疾患の病歴のある人
- 貧血のある人（Hgb濃度が12未満の女性、およびHgB濃度が12.5未満の男性として定義されます）
VWDの被験者
- 妊娠中の女性は研究に参加できません
- 貧血の人（Hgb 濃度が 12 未満の女性、Hgb 濃度が 12.5 未満の男性として定義）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
グループ1
対照群。
フォン・ヴィレブランド病のない正常な（健康な）個人。
|
|
グループ2
ケースグループ。
既知のフォン・ヴィレブランド病を患っている人。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
末梢血からの血液増殖内皮細胞
時間枠：学習完了までに平均1か月
|
末梢血から単離された血液増殖内皮細胞の数が計算されます。
|
学習完了までに平均1か月
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Ronald G Crystal、Weill Medical College of Cornell University
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 0708009371
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。