Odběr krve u normálních subjektů a subjektů s von Willebrandovou chorobou (VWD)
Von Willebrandova choroba je dědičná krvácivá porucha, která ovlivňuje schopnost krve správně se srážet. Von Willebrandova choroba je způsobena nedostatkem nebo neúčinností látky v krvi známé jako von Willebrandův faktor.
Současná terapie Von Willebrandovy choroby zahrnuje desmopresin acetát (DDAVP) a/nebo koncentráty VWF/FVIII. Pacienti s těžkou von Willebrandovou chorobou čelí celoživotnímu týdennímu léčení a rostoucím lékařským účtům. Genová terapie by těmto pacientům mohla pomoci zlepšit kvalitu jejich života poskytnutím chybějících faktorů nezbytných pro schopnost krve správně se srážet.
Studované možnosti genového přenosu zahrnují holou DNA, virové vektory pro přenos genů kódující transgeny von Willebrandova faktoru a buněčnou terapii ex vivo. Ten zahrnuje transplantaci pacientových vlastních buněk modifikovaných opravenou kopií defektního genu. Endoteliální buňky lidského krevního výrůstku (BOEC) vykazují všechny vlastnosti potřebné pro úspěšnou ex vivo buněčnou terapii. Plánujeme získat vzorky krve od normálních výzkumných subjektů a pacientů s Von Willebrandovou chorobou, abychom izolovali endoteliální buňky krevního výrůstku (BOEC) z periferní krve, a vyvinout ex vivo genovou terapii pro von Willebrandovu chorobu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cíl: Účelem tohoto protokolu je získat vzorky krve od normálních výzkumných subjektů a pacientů s Von Willebrandovou chorobou za účelem izolace endoteliálních buněk krevního výrůstku (BOEC) z periferní krve a vyvinutí ex vivo přenosu genů pro Von Willebrandovu chorobu.
Experimentální procedura. Tento protokol je navržen tak, aby shromáždil přibližně 90 ml (6 polévkových lžic) krve od normálních jedinců bez Von Willebrandovy choroby a jedinců se známou Von Willebrandovou chorobou. Do studie bude zařazeno celkem 20 normálních jedinců a 20 pacientů s von Willebrandovou chorobou.
Studie, které mají být provedeny na vzorcích krve:
Každý odběr krve bude vyžadovat 10 velkých modro/černých (Na citrát) vakuových nádob (16x125 mm, BD# 362761, zkumavky na přípravu buněk (CPT), které mají být naplněny od každého dobrovolníka. Veškerá krev bude použita pro zpracování buněk.
V počátečních experimentech pro ověření konceptu budou linie BOEC založeny z periferní krve normálních jedinců a výzkumných subjektů s Von Willebrandovou chorobou. Po kultivaci a fenotypové charakterizaci budou transdukovány vektorem pro přenos genu lentiviru exprimujícím reportérový gen nebo Von Willebrandův faktor divokého typu. Po prokázání úspěšné transdukce bude dalším krokem sepsání zvířecího protokolu, který zavede modifikované buňky do imunokompromitovaných myší a monitoruje myši pro stabilní implantaci.
Typ studie
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10021
- Weill Cornell Medical College
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Normální předměty:
- jednotlivci studie budou vybráni z těch, kteří jsou zapsáni do protokolu Weill-IRB #0005004439 s názvem "Hodnocení plic normálních (kuřáků, bývalých kuřáků, nekuřáků) jedinců se segmentovou bronchopulmonální výplachem plic, kartáčováním průdušek a biopsií stěny průdušek"
Subjekty s von Willebrandovou chorobou
- definitivní diagnózu na VWD od lékaře pacienta
- všechny subjekty by měly být schopny poskytnout informovaný souhlas
- muži nebo ženy ve věku 18-70 let
Kritéria vyloučení:
Normální jedinci
- osoby s anamnézou krvácivých poruch
- jedinci s anémií (definovanou jako ženy s koncentrací HgB nižší než 12 a muži s koncentrací HgB nižší než 12,5)
Subjekty s VWD
- ženy, které jsou březí, nebudou do studie přijaty
- jedinci s anémií (definovanou jako ženy s koncentrací Hgb nižší než 12 a muži s koncentrací Hgb nižší než 12,5)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Skupina 1
Kontrolní skupina.
Normální (zdraví) jedinci bez von Willebrandovy choroby.
|
|
Skupina 2
Případová skupina.
Jedinci se známou von Willebrandovou chorobou.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Krevní růst endoteliálních buněk z periferní krve
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 měsíc
|
Bude vypočítán počet izolovaných endoteliálních buněk z periferní krve
|
Po ukončení studia v průměru 1 měsíc
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ronald G Crystal, Weill Medical College of Cornell University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 0708009371
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .