Veren kerääminen normaaleista koehenkilöistä ja potilaista, joilla on von Willebrandin tauti (VWD)
Von Willebrandin tauti on perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka vaikuttaa veren kykyyn hyytyä kunnolla. Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrand -tekijänä tunnetun aineen puutteesta tai toimimattomuudesta veressä.
Nykyinen Von Willebrandin taudin hoito sisältää desmopressiiniasetaattia (DDAVP) ja/tai VWF/FVIII-konsentraatteja. Potilaat, joilla on vaikea Von Willebrandin tauti, joutuvat elinikäiseen viikoittaiseen hoitoon ja kasvaviin lääkelaskuihin. Geeniterapia voisi auttaa näitä potilaita parantamaan elämänlaatuaan tarjoamalla puuttuvat tekijät, jotka ovat välttämättömiä veren hyytymiskyvylle.
Tutkittavia geeninsiirtovaihtoehtoja ovat paljas DNA, Von Willebrand -tekijän siirtogeenejä koodaavat virusgeeninsiirtovektorit ja ex vivo -soluterapia. Jälkimmäinen sisältää potilaan omien solujen siirron, jotka on modifioitu viallisen geenin korjatulla kopiolla. Ihmisen veren kasvun endoteelisoluilla (BOEC) on kaikki ominaisuudet, joita tarvitaan onnistuneeseen ex vivo -soluhoitoon. Suunnittelemme ottavamme verinäytteitä normaaleista tutkimushenkilöistä ja Von Willebrandin tautia sairastavista potilaista verinäytteiden eristämiseksi perifeerisestä verestä endoteelisolujen (BOEC) ja ex vivo -geeniterapian kehittämiseksi Von Willebrandin tautiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite: Tämän protokollan tarkoituksena on saada verinäytteitä normaaleista tutkimushenkilöistä ja Von Willebrandin tautia sairastavista potilaista veren uloskasvun endoteelisolujen (BOEC) eristämiseksi perifeerisestä verestä ja ex vivo -geeninsiirron kehittämiseksi Von Willebrandin tautia varten.
Kokeellinen menettely. Tämä protokolla on suunniteltu keräämään noin 90 ml (6 ruokalusikallista) verta normaaleista henkilöistä, joilla ei ole Von Willebrandin tautia, ja henkilöiltä, joilla on tunnettu Von Willebrandin tauti. Yhteensä 20 normaalia henkilöä ja 20 Von Willebrandin tautia sairastavaa potilasta otetaan mukaan tutkimukseen.
Verinäytteillä suoritettavat tutkimukset:
Jokainen verenotto vaatii 10 isoa sini/mustakorkista (Na-sitraatti) vacutaineria (16x125mm, BD# 362761, Cell Preparation Tubes (CPT)) täytettäväksi jokaiselta vapaaehtoiselta. Kaikki veri käytetään solujen käsittelyyn.
Alkuperäisissä proof-of-concept-kokeissa BOEC-linjat muodostetaan Von Willebrandin tautia sairastavien normaalien yksilöiden ja tutkimushenkilöiden ääreisverestä. Viljelyn ja fenotyyppisen karakterisoinnin jälkeen ne transdusoidaan lentivirusgeeninsiirtovektorilla, joka ekspressoi reportterigeeniä tai villityypin Von Willebrand -tekijää. Onnistuneen transduktion osoittamisen jälkeen seuraava vaihe on kirjoittaa eläinprotokolla, joka vie modifioidut solut immuunipuutteisille hiirille ja tarkkailee hiiriä stabiilin istutuksen varalta.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10021
- Weill Cornell Medical College
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Normaalit aiheet:
- Tutkimushenkilöt otetaan Weill-IRB-protokollan nro 0005004439 "Normaalien (tupakoitsijat, entiset tupakoitsijat, tupakoimattomat) keuhkojen arviointi henkilöiltä, joilla on segmentaalinen bronkopulmonaalinen keuhkohuuhtelu, keuhkojen harjaus ja keuhkojen biopsia" mukaan otetuista henkilöistä.
Koehenkilöt, joilla on von Willebrandin tauti
- potilaan lääkärin lopullinen diagnoosi VWD:stä
- kaikkien tutkittavien olisi voitava antaa tietoinen suostumus
- 18-70-vuotiaat miehet tai naiset
Poissulkemiskriteerit:
Normaalit yksilöt
- henkilöt, joilla on ollut verenvuotohäiriöitä
- henkilöt, joilla on anemia (määritelty naisiksi, joiden Hgb-pitoisuus on alle 12, ja miehiksi, joiden HgB-pitoisuus on alle 12,5)
Kohteet, joilla on VWD
- raskaana olevia naisia ei hyväksytä tutkimukseen
- henkilöt, joilla on anemia (määritelty naisiksi, joiden Hgb-pitoisuus on alle 12, ja miehiksi, joiden Hgb-pitoisuus on alle 12,5)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ryhmä 1
Ohjausryhmä.
Normaalit (terveet) yksilöt, joilla ei ole Von Willebrandin tautia.
|
|
Ryhmä 2
Tapausryhmä.
Henkilöt, joilla on tunnettu von Willebrandin tauti.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Veri kasvattaa endoteelisoluja ääreisverestä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 kuukausi
|
Perifeerisestä verestä eristettyjen veren uloskasvun endoteelisolujen lukumäärä lasketaan
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 kuukausi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Ronald G Crystal, Weill Medical College of Cornell University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0708009371
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .