Blutentnahme bei normalen Probanden und Probanden mit Von-Willebrand-Krankheit (VWD)
Bei der Von-Willebrand-Krankheit handelt es sich um eine angeborene Blutgerinnungsstörung, die die Fähigkeit des Blutes, richtig zu gerinnen, beeinträchtigt. Die Von-Willebrand-Krankheit wird durch das Fehlen oder Fehlen einer Substanz im Blut verursacht, die als Von-Willebrand-Faktor bekannt ist.
Die aktuelle Therapie der Von-Willebrand-Krankheit umfasst Desmopressinacetat (DDAVP) und/oder VWF/FVIII-Konzentrate. Patienten mit schwerer Von-Willebrand-Krankheit sind lebenslang mit wöchentlichen Behandlungen und steigenden Arztrechnungen konfrontiert. Die Gentherapie könnte diesen Patienten helfen, ihre Lebensqualität zu verbessern, indem sie die fehlenden Faktoren liefert, die für die ordnungsgemäße Gerinnungsfähigkeit des Blutes notwendig sind.
Zu den untersuchten Gentransferoptionen gehören nackte DNA, virale Gentransfervektoren, die Von-Willebrand-Faktor-Transgene kodieren, und Ex-vivo-Zelltherapie. Bei letzterem handelt es sich um die Transplantation patienteneigener Zellen, die mit einer korrigierten Kopie des defekten Gens modifiziert wurden. Menschliche Blutauswuchs-Endothelzellen (BOEC) weisen alle Eigenschaften auf, die für eine erfolgreiche Ex-vivo-Zelltherapie erforderlich sind. Wir planen, Blutproben von normalen Forschungsteilnehmern und Patienten mit Von-Willebrand-Krankheit zu entnehmen, um blutauswachsende Endothelzellen (BOEC) aus peripherem Blut zu isolieren und eine Ex-vivo-Gentherapie für die Von-Willebrand-Krankheit zu entwickeln.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel: Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, Blutproben von normalen Forschungsteilnehmern und Patienten mit Von-Willebrand-Krankheit zu entnehmen, um Blutauswuchs-Endothelzellen (BOEC) aus peripherem Blut zu isolieren und einen Ex-vivo-Gentransfer für die Von-Willebrand-Krankheit zu entwickeln.
Versuchsdurchführung. Mit diesem Protokoll sollen etwa 90 ml (6 Esslöffel) Blut von normalen Personen ohne Von-Willebrand-Krankheit und Personen mit bekannter Von-Willebrand-Krankheit entnommen werden. Insgesamt werden 20 normale Personen und 20 Patienten mit Von-Willebrand-Krankheit in die Studie aufgenommen.
An den Blutproben durchzuführende Untersuchungen:
Für jede Blutabnahme müssen von jedem Freiwilligen 10 große Vacutainer mit blauer/schwarzer Kappe (Na-Citrat) (16 x 125 mm, BD# 362761, Zellvorbereitungsröhrchen (CPT)) gefüllt werden. Das gesamte Blut wird für die Zellverarbeitung verwendet.
In ersten Proof-of-Concept-Experimenten werden BOEC-Linien aus dem peripheren Blut normaler Personen und Probanden mit Von-Willebrand-Krankheit etabliert. Nach der Kultur und phänotypischen Charakterisierung werden sie mit einem Lentivirus-Gentransfervektor transduziert, der ein Reportergen oder einen Wildtyp-Von-Willebrand-Faktor exprimiert. Nach dem Nachweis einer erfolgreichen Transduktion besteht der nächste Schritt darin, ein Tierprotokoll zu schreiben, das die veränderten Zellen in immungeschwächte Mäuse einführt und die Mäuse auf stabile Implantation überwacht.
Studientyp
Kontakte und Standorte
Studienorte
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10021
- Weill Cornell Medical College
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Normale Fächer:
- Die Studienteilnehmer werden denjenigen entnommen, die im Weill-IRB-Protokoll Nr. 0005004439 mit dem Titel „Bewertung der Lunge normaler (Raucher, Ex-Raucher, Nichtraucher) Personen mit segmentaler bronchopulmonaler Lungenspülung, Bronchialbürsten und Bronchialwandbiopsie“ eingeschrieben sind.
Patienten mit von-Willebrand-Krankheit
- eine endgültige VWD-Diagnose vom Arzt des Patienten
- Alle Probanden sollten in der Lage sein, eine Einverständniserklärung abzugeben
- Männer oder Frauen im Alter von 18 bis 70 Jahren
Ausschlusskriterien:
Normale Individuen
- Personen mit Blutungsstörungen in der Vorgeschichte
- Personen mit Anämie (definiert als Frauen mit einer HgB-Konzentration unter 12 und Männer mit einer HgB-Konzentration unter 12,5)
Personen mit VWD
- Schwangere Frauen werden nicht in die Studie aufgenommen
- Personen mit Anämie (definiert als Frauen mit einer Hgb-Konzentration unter 12 und Männer mit einer Hgb-Konzentration unter 12,5)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Gruppe 1
Kontrollgruppe.
Normale (gesunde) Personen ohne Von-Willebrand-Krankheit.
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Gruppe 2
Fallgruppe.
Personen mit bekannter Von-Willebrand-Krankheit.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Blut wächst aus Endothelzellen aus peripherem Blut
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Monat
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Die Anzahl isolierter Blutauswuchs-Endothelzellen aus peripherem Blut wird berechnet
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Bis zum Abschluss des Studiums durchschnittlich 1 Monat
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Ronald G Crystal, Weill Medical College of Cornell University
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 0708009371
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