정상 피험자와 폰빌레브란트병(VWD)을 앓는 피험자의 혈액 수집
폰빌레브란트병은 혈액이 제대로 응고되는 능력에 영향을 미치는 유전성 출혈 장애입니다. 폰빌레브란트병은 폰빌레브란트 인자로 알려진 혈액 내 작용 물질이 부족하거나 작동하지 않아 발생합니다.
폰빌레브란트병에 대한 현재 요법에는 데스모프레신 아세테이트(DDAVP) 및/또는 VWF/FVIII 농축물이 포함됩니다. 중증 폰빌레브란트병 환자는 평생 동안 매주 치료를 받아야 하고 의료비 부담이 커집니다. 유전자 치료는 혈액이 제대로 응고되는 데 필요한 누락된 요소를 제공함으로써 이러한 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 중인 유전자 전달 옵션에는 네이키드 DNA, Von Willebrand 인자 도입유전자를 암호화하는 바이러스 유전자 전달 벡터, 체외 세포 요법이 포함됩니다. 후자는 결함 유전자의 수정된 사본으로 수정된 환자 자신의 세포 이식을 포함합니다. 인간 혈액 파생물 내피 세포(BOEC)는 성공적인 생체 외 세포 치료에 필요한 모든 특성을 표시합니다. 말초혈액에서 BOEC(blood outgrowth endothelial cell)를 분리하기 위해 정상 연구 대상자와 폰빌레브란트병 환자의 혈액 샘플을 채취하고, 폰빌레브란트병에 대한 체외 유전자 치료제를 개발할 계획이다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
목표: 이 프로토콜의 목적은 말초 혈액에서 혈액 성장 내피 세포(BOEC)를 분리하고 폰 빌레브란트 질병에 대한 생체 외 유전자 전달을 개발하기 위해 정상적인 연구 대상자와 폰 빌레브란트병 환자로부터 혈액 샘플을 얻는 것입니다.
실험적 절차. 이 프로토콜은 폰빌레브란트병이 없는 정상인과 알려진 폰빌레브란트병이 있는 개인으로부터 약 90ml(6테이블스푼)의 혈액을 수집하도록 설계되었습니다. 총 20명의 정상인과 20명의 폰빌레브란트병 환자가 연구에 등록됩니다.
혈액 샘플에 대해 수행할 연구:
각 혈액 채취에는 각 지원자로부터 채울 10개의 대형 파란색/검은색 캡(Na Citrate) 진공 테이너(16x125mm, BD# 362761, 세포 준비 튜브(CPT))가 필요합니다. 모든 혈액은 세포 처리에 사용됩니다.
초기 개념 증명 실험에서 BOEC 라인은 폰빌레브란트병을 앓고 있는 정상인과 연구 대상자의 말초 혈액에서 확립될 것입니다. 배양 및 표현형 특성화에 이어 리포터 유전자 또는 야생형 Von Willebrand 인자를 발현하는 렌티바이러스 유전자 전달 벡터로 변환됩니다. 성공적인 형질도입을 입증한 후, 다음 단계는 수정된 세포를 면역손상된 마우스에 도입하고 안정적인 이식을 위해 마우스를 모니터링하는 동물 프로토콜을 작성하는 것입니다.
연구 유형
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10021
- Weill Cornell Medical College
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
일반 과목:
- 연구 개인은 "분절 기관지폐 세척, 기관지 칫솔질 및 기관지 벽 생검을 가진 정상(흡연자, 금연자, 비흡연자) 개인의 폐 평가"라는 제목의 Weill-IRB 프로토콜 #0005004439에 등록된 사람들로부터 선택됩니다.
폰빌레브란트병이 있는 피험자
- 환자의 주치의로부터 vWD에 대한 최종 진단
- 모든 피험자는 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있어야 합니다.
- 18-70세의 남성 또는 여성
제외 기준:
일반 개인
- 출혈 장애 병력이 있는 개인
- 빈혈이 있는 개인(Hgb 농도가 12 미만인 여성 및 HgB 농도가 12.5 미만인 남성으로 정의됨)
vWD가 있는 피험자
- 임신한 여성은 연구에 참여할 수 없습니다.
- 빈혈이 있는 개인(Hgb 농도가 12 미만인 여성 및 Hgb 농도가 12.5 미만인 남성으로 정의됨)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
그룹 1
컨트롤 그룹.
폰빌레브란트병이 없는 정상(건강한) 개인.
|
|
그룹 2
케이스 그룹.
폰빌레브란트병이 알려진 개인.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
말초 혈액에서 혈액 파생물 내피 세포
기간: 학습 완료까지 평균 1개월
|
말초 혈액에서 분리된 혈액 파생물 내피 세포의 수를 계산합니다.
|
학습 완료까지 평균 1개월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ronald G Crystal, Weill Medical College of Cornell University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .