Recolección de sangre en sujetos normales y sujetos con enfermedad de Von Willebrand (VWD)
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. La enfermedad de Von Willebrand es causada por la falta o no funcionamiento de una sustancia en la sangre conocida como factor de Von Willebrand.
La terapia actual para la enfermedad de Von Willebrand incluye acetato de desmopresina (DDAVP) y/o concentrados de FVW/FVIII. Los pacientes con enfermedad de Von Willebrand grave se enfrentan a una vida de tratamientos semanales y facturas médicas crecientes. La terapia génica podría ayudar a estos pacientes a mejorar su calidad de vida al proporcionar los factores faltantes necesarios para que la sangre coagule correctamente.
Las opciones de transferencia de genes que se están estudiando incluyen ADN desnudo, vectores de transferencia de genes virales que codifican transgenes del factor Von Willebrand y terapia celular ex vivo. Este último implica el trasplante de las propias células del paciente modificadas con una copia corregida del gen defectuoso. Las células endoteliales derivadas de sangre humana (BOEC) muestran todas las propiedades necesarias para una terapia celular ex vivo exitosa. Planeamos obtener muestras de sangre de sujetos de investigación normales y pacientes con enfermedad de Von Willebrand para aislar células endoteliales de crecimiento sanguíneo (BOEC) de sangre periférica y desarrollar una terapia génica ex vivo para la enfermedad de Von Willebrand.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo: El propósito de este protocolo es obtener muestras de sangre de sujetos de investigación normales y pacientes con enfermedad de Von Willebrand para aislar células endoteliales de crecimiento sanguíneo (BOEC) de sangre periférica y desarrollar una transferencia de genes ex vivo para la enfermedad de Von Willebrand.
Procedimiento experimental. Este protocolo está diseñado para recolectar aproximadamente 90 ml (6 cucharadas) de sangre de personas normales sin enfermedad de Von Willebrand y personas con enfermedad de Von Willebrand conocida. Un total de 20 individuos normales y 20 pacientes con enfermedad de Von Willebrand se inscribirán en el estudio.
Estudios a realizar en las muestras de sangre:
Cada extracción de sangre requerirá 10 vacutainers grandes con tapa azul/negra (citrato de Na) (16x125 mm, BD# 362761, tubos de preparación de células (CPT) para llenar de cada voluntario). Toda la sangre se utilizará para el procesamiento celular.
En los experimentos iniciales de prueba de concepto, las líneas BOEC se establecerán a partir de la sangre periférica de individuos normales y sujetos de investigación con enfermedad de Von Willebrand. Tras el cultivo y la caracterización fenotípica, se transducirán con un vector de transferencia de genes de lentivirus que exprese un gen informador o el factor Von Willebrand de tipo salvaje. Después de demostrar una transducción exitosa, el próximo paso será escribir un protocolo animal que introducirá las células modificadas en ratones inmunocomprometidos y monitoreará a los ratones para una implantación estable.
Tipo de estudio
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Weill Cornell Medical College
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Sujetos normales:
- los individuos del estudio se tomarán de aquellos inscritos en el protocolo Weill-IRB # 0005004439 titulado "Evaluación de los pulmones de individuos normales (fumadores, ex fumadores, no fumadores) con lavado pulmonar broncopulmonar segmentario, cepillado bronquial y biopsia de la pared bronquial"
Sujetos con enfermedad de von Willebrand
- un diagnóstico definitivo de VWD por parte del médico de un paciente
- todos los sujetos deben poder dar su consentimiento informado
- hombres o mujeres de 18 a 70 años de edad
Criterio de exclusión:
Individuos normales
- personas con antecedentes de trastornos hemorrágicos
- personas con anemia (definidas como mujeres con una concentración de Hgb inferior a 12 y hombres con una concentración de HgB inferior a 12,5)
Sujetos con VWD
- las mujeres embarazadas no serán aceptadas en el estudio
- personas con anemia (definidas como mujeres con una concentración de Hgb inferior a 12 y hombres con una concentración de Hgb inferior a 12,5)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo 1
Grupo de control.
Individuos normales (sanos) sin enfermedad de Von Willebrand.
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Grupo 2
Grupo de casos.
Individuos con enfermedad de Von Willebrand conocida.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Células endoteliales derivadas de la sangre de la sangre periférica
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 mes
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Se calculará el número de células endoteliales derivadas de sangre aisladas de sangre periférica.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 mes
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ronald G Crystal, Weill Medical College of Cornell University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 0708009371
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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