Pobieranie krwi od osób zdrowych i osób z chorobą von Willebranda (VWD)
Choroba von Willebranda jest dziedziczną skazą krwotoczną, która wpływa na zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia. Choroba von Willebranda jest spowodowana brakiem lub brakiem substancji czynnej we krwi, znanej jako czynnik von Willebranda.
Obecna terapia choroby von Willebranda obejmuje octan desmopresyny (DDAVP) i/lub koncentraty VWF/FVIII. Pacjenci z ciężką chorobą von Willebranda przez całe życie muszą liczyć się z cotygodniowymi zabiegami i rosnącymi rachunkami medycznymi. Terapia genowa może pomóc tym pacjentom poprawić jakość życia poprzez dostarczenie brakujących czynników niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi.
Badane opcje transferu genów obejmują nagi DNA, wirusowe wektory transferu genów kodujące transgeny czynnika von Willebranda oraz terapię komórkową ex vivo. Ta ostatnia polega na przeszczepie własnych komórek pacjenta, zmodyfikowanych poprawioną kopią wadliwego genu. Ludzkie komórki śródbłonka rozrostu krwi (BOEC) wykazują wszystkie właściwości potrzebne do skutecznej terapii komórkowej ex vivo. Planujemy pobrać próbki krwi od osób zdrowych oraz pacjentów z chorobą von Willebranda w celu wyizolowania komórek śródbłonka wzrostu krwi (BOEC) z krwi obwodowej oraz opracowania terapii genowej ex vivo dla choroby von Willebranda.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Cel: Celem tego protokołu jest pobranie próbek krwi od zdrowych uczestników badań i pacjentów z chorobą von Willebranda w celu wyizolowania komórek śródbłonka wzrostu krwi (BOEC) z krwi obwodowej i opracowania transferu genów ex vivo dla choroby von Willebranda.
Procedura eksperymentalna. Protokół ten ma na celu zebranie około 90 ml (6 łyżek stołowych) krwi od zdrowych osób bez choroby von Willebranda oraz osób ze stwierdzoną chorobą von Willebranda. Do badania zostanie włączonych łącznie 20 zdrowych osób i 20 pacjentów z chorobą von Willebranda.
Badania do wykonania na próbkach krwi:
Każde pobranie krwi będzie wymagało napełnienia od każdego ochotnika 10 dużych niebiesko-czarnych (cytrynian sodu) pojemników próżniowych (16x125mm, BD# 362761, Cell Preparation Tubes (CPT). Cała krew zostanie wykorzystana do przetwarzania komórek.
We wstępnych eksperymentach potwierdzających słuszność koncepcji linie BOEC zostaną utworzone z krwi obwodowej zdrowych osób i osób badanych z chorobą von Willebranda. Po hodowli i scharakteryzowaniu fenotypu zostaną one transdukowane wektorem transferu genów lentiwirusa wyrażającym gen reporterowy lub czynnik von Willebranda typu dzikiego. Po wykazaniu udanej transdukcji następnym krokiem będzie napisanie protokołu na zwierzętach, który wprowadzi zmodyfikowane komórki do myszy z obniżoną odpornością i monitoruje myszy pod kątem stabilnej implantacji.
Typ studiów
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
- Weill Cornell Medical College
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Przedmioty normalne:
- osoby do badania zostaną pobrane spośród osób zarejestrowanych w protokole Weill-IRB nr 0005004439 zatytułowanym „Ocena płuc normalnych (palaczy, byłych palaczy, niepalących) osób z segmentalnym płukaniem oskrzelowo-płucnym, szczotkowaniem oskrzeli i biopsją ściany oskrzeli”
Pacjenci z chorobą von Willebranda
- ostateczną diagnozę VWD od lekarza pacjenta
- wszyscy uczestnicy powinni być w stanie wyrazić świadomą zgodę
- mężczyźni lub kobiety w wieku 18-70 lat
Kryteria wyłączenia:
Normalne osobniki
- osoby z historią skazy krwotocznej
- osoby z niedokrwistością (zdefiniowane jako kobiety ze stężeniem Hgb poniżej 12 i mężczyźni ze stężeniem HgB poniżej 12,5)
Pacjenci z VWD
- kobiety w ciąży nie będą przyjmowane do badania
- osoby z niedokrwistością (zdefiniowane jako kobiety ze stężeniem Hgb poniżej 12 i mężczyźni ze stężeniem Hgb poniżej 12,5)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Grupa 1
Grupa kontrolna.
Normalne (zdrowe) osoby bez choroby von Willebranda.
|
|
Grupa 2
Grupa spraw.
Osoby ze znaną chorobą von Willebranda.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Komórki śródbłonka wzrostu krwi z krwi obwodowej
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 miesiąc
|
Z krwi obwodowej zostanie obliczona liczba wyizolowanych komórek śródbłonka rozrostu krwi
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 miesiąc
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Ronald G Crystal, Weill Medical College of Cornell University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 0708009371
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .