Prelievo di sangue in soggetti normali e soggetti con malattia di Von Willebrand (VWD)
La malattia di Von Willebrand è una malattia emorragica ereditaria che influisce sulla capacità del sangue di coagularsi correttamente. La malattia di Von Willebrand è causata dalla mancanza o dal non funzionamento di una sostanza nel sangue nota come fattore di Von Willebrand.
L'attuale terapia per la malattia di Von Willebrand comprende desmopressina acetato (DDAVP) e/o concentrati di VWF/FVIII. I pazienti con grave malattia di Von Willebrand affrontano una vita di trattamenti settimanali e l'aumento delle spese mediche. La terapia genica potrebbe aiutare questi pazienti a migliorare la loro qualità di vita fornendo i fattori mancanti necessari per la capacità del sangue di coagulare correttamente.
Le opzioni di trasferimento genico studiate includono il DNA nudo, i vettori di trasferimento genico virale che codificano i transgeni del fattore Von Willebrand e la terapia cellulare ex vivo. Quest'ultimo prevede il trapianto delle cellule del paziente modificate con una copia corretta del gene difettoso. Le cellule endoteliali della crescita del sangue umano (BOEC) mostrano tutte le proprietà necessarie per una terapia cellulare ex vivo di successo. Abbiamo in programma di ottenere campioni di sangue da normali soggetti di ricerca e pazienti con malattia di Von Willebrand al fine di isolare le cellule endoteliali della crescita del sangue (BOEC) dal sangue periferico e sviluppare una terapia genica ex vivo per la malattia di Von Willebrand.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obiettivo: Lo scopo di questo protocollo è quello di ottenere campioni di sangue da normali soggetti di ricerca e pazienti con malattia di Von Willebrand al fine di isolare le cellule endoteliali di crescita del sangue (BOEC) dal sangue periferico e sviluppare un trasferimento genico ex vivo per la malattia di Von Willebrand.
Procedura sperimentale. Questo protocollo è progettato per raccogliere circa 90 ml (6 cucchiai) di sangue da individui normali senza malattia di Von Willebrand e individui con malattia di Von Willebrand nota. Verranno arruolati nello studio un totale di 20 individui normali e 20 pazienti con malattia di Von Willebrand.
Studi da eseguire sui campioni di sangue:
Ogni prelievo di sangue richiederà 10 grandi vacutainer con tappo blu/nero (Na Citrate) (16x125 mm, BD# 362761, Cell Preparation Tubes (CPT) da riempire da ciascun volontario. Tutto il sangue verrà utilizzato per l'elaborazione delle cellule.
Negli esperimenti preliminari di prova, le linee BOEC saranno stabilite dal sangue periferico di individui normali e soggetti di ricerca con malattia di Von Willebrand. Dopo la coltura e la caratterizzazione fenotipica, saranno trasdotti con un vettore di trasferimento genico del lentivirus che esprime un gene reporter o un fattore Von Willebrand wild-type. Dopo aver dimostrato il successo della trasduzione, il prossimo passo sarà scrivere un protocollo animale che introdurrà le cellule modificate nei topi immunocompromessi e monitorerà i topi per l'impianto stabile.
Tipo di studio
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10021
- Weill Cornell Medical College
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Soggetti normali:
- gli individui dello studio saranno prelevati da quelli iscritti al protocollo Weill-IRB n. 0005004439 intitolato "Evaluation of the Lungs of Normal (Smokers, Ex-smokers, Non-smokers) Individuals with Segmental Bronchopulmonary Lung Lavage, Bronchial Brushing, and Bronchial Wall Biopsy"
Soggetti con malattia di von Willebrand
- una diagnosi definitiva sulla VWD da parte del medico del paziente
- tutti i soggetti dovrebbero essere in grado di fornire il consenso informato
- maschi o femmine di età compresa tra 18 e 70 anni
Criteri di esclusione:
Individui normali
- individui con una storia di disturbi emorragici
- individui con anemia (definiti come femmine con una concentrazione di Hgb inferiore a 12 e maschi con una concentrazione di HgB inferiore a 12,5)
Soggetti con VWD
- le donne in gravidanza non saranno accettate nello studio
- individui con anemia (definiti come femmine con una concentrazione di Hgb inferiore a 12 e maschi con una concentrazione di Hgb inferiore a 12,5)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Gruppo 1
Gruppo di controllo.
Individui normali (sani) senza malattia di Von Willebrand.
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Gruppo 2
Gruppo di casi.
Individui con malattia di Von Willebrand nota.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Cellule endoteliali di crescita del sangue dal sangue periferico
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 mese
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Verrà calcolato il numero di cellule endoteliali ematiche isolate dal sangue periferico
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 mese
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Ronald G Crystal, Weill Medical College of Cornell University
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 0708009371
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