毛細血管拡張性運動失調症（AT）における肺炎球菌ワクチンの結合

毛細血管拡張性運動失調症 (AT) は、ATM 遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患です1。 患者は神経変性の問題に苦しんでおり、通常生後 2 年目に始まり、主に小脳に影響を及ぼします。 彼らはまた、特徴的な表在性毛細血管拡張症を発症します。 罹患した子供の 60 ～ 80% が免疫不全です。 これは、免疫グロブリン A (IgA) 2、IgG23、および肺炎球菌多糖に対する抗体応答の欠乏と関連しています 4。 患者は再発性の副鼻腔肺感染症に苦しんでいますが、最近の研究では、免疫状態と免疫学的パラメーターとの相関が低いことが示唆されています5。 コントロールされていない場合、再発性肺感染症は、慢性肺疾患および気管支拡張症の発症に寄与する可能性があります。 予防的管理には、継続的な予防的抗生物質治療が含まれますが、一部の症例では免疫グロブリン補充療法が必要な場合はごくわずかです。 抗生物質はこの状況ではかなり効果的ですが、市中感染した肺炎球菌分離株の間での耐性の出現は懸念の原因です. 適切な予防接種戦略も役割を果たしている可能性があります。

この研究は、AT ソサエティを通じて募集された AT 患者のコホートにおける 1 対 2 の投与レジメンでの抗体反応を調べるように設計されています。AT 協会は、この状態の家族への支援の提供と、この分野での教育と研究の促進に関与している国の慈善団体です。