Konjugeret pneumokokvaccine i Ataxia Telangiectasia (AT)

Ataxia Telangiectasia (AT) er en autosomal recessiv arvelig tilstand forårsaget af mutationer i ATM-genet1. Patienter lider af neurodegenerative problemer, som sædvanligvis begynder i det andet leveår, og som overvejende påvirker lillehjernen. De udvikler også de karakteristiske overfladiske telangiektaser. Mellem 60 og 80 % af de ramte børn er immundefekte. Dette er forbundet med mangel på immunoglobulin A (IgA ) 2, af IgG23 og af antistofresponser på pneumokokpolysaccharider4. Patienter lider af tilbagevendende sino-pulmonale infektioner, men en nylig undersøgelse tyder på dårlig korrelation mellem immunstatus og immunologiske parametre5. Hvis de er ukontrollerede, kan tilbagevendende lungeinfektioner bidrage til udviklingen af ​​kronisk lungesygdom og bronkiektasi. Forebyggende behandling omfatter kontinuerlig profylaktisk antibiotikabehandling hos nogle med behov for erstatning af immunoglobulinbehandling i kun en lille del af tilfældene. Antibiotika har været rimeligt effektive i denne situation, men fremkomsten af ​​resistens blandt samfundserhvervede pneumokokisolater giver anledning til bekymring. Passende immuniseringsstrategier kan også spille en rolle.

Denne undersøgelse er designet til at se på antistofresponser i et regime med én versus to dosis i en kohorte af AT-patienter, der er rekrutteret gennem AT Society, en national velgørende organisation, der er involveret i at yde støtte til familier med denne tilstand og i at fremme uddannelse og forskning på området.