Konjugert pneumokokkvaksine i Ataxia Telangiectasia (AT)

Ataksi Telangiectasia (AT) er en autosomal recessiv arvelig tilstand forårsaket av mutasjoner i ATM-genet1. Pasienter lider av nevrodegenerative problemer, som vanligvis starter i det andre leveåret, og påvirker hovedsakelig lillehjernen. De utvikler også de karakteristiske overfladiske telangiektasene. Mellom 60 og 80 % av berørte barn er immundefekte. Dette er assosiert med mangel på immunglobulin A (IgA ) 2, av IgG23 og antistoffresponser mot pneumokokkpolysakkarider4. Pasienter lider av tilbakevendende sino-pulmonale infeksjoner, men en fersk studie tyder på dårlig korrelasjon mellom immunstatus og immunologiske parametere5. Hvis de er ukontrollerte, kan tilbakevendende lungeinfeksjoner bidra til utvikling av kronisk lungesykdom og bronkiektasi. Forebyggende behandling inkluderer kontinuerlig profylaktisk antibiotikabehandling hos noen med behov for erstatningsbehandling med immunglobulin i bare en liten andel av tilfellene. Antibiotika har vært rimelig effektive i denne situasjonen, men fremveksten av resistens blant lokalsamfunnservervede pneumokokkisolater er en grunn til bekymring. Passende immuniseringsstrategier kan også ha en rolle.

Denne studien er designet for å se på antistoffresponser i et regime med én versus to doser i en kohort av AT-pasienter rekruttert gjennom AT Society, en nasjonal veldedig organisasjon som er involvert i å gi støtte til familier med denne tilstanden og i å fremme utdanning og forskning på feltet.