Vacina Pneumocócica Conjugada na Ataxia Telangiectasia (AT)

A ataxia telangiectasia (AT) é uma condição hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene ATM1. Os pacientes sofrem de problemas neurodegenerativos, geralmente com início no segundo ano de vida e afetando predominantemente o cerebelo. Eles também desenvolvem telangiectasias superficiais características. Entre 60 e 80% das crianças afetadas são imunodeficientes. Isso está associado à deficiência de imunoglobulina A (IgA) 2, de IgG23 e de respostas de anticorpos aos polissacarídeos pneumocócicos4. Os pacientes sofrem de infecções sinopulmonares recorrentes, mas um estudo recente sugere uma correlação pobre entre o estado imunológico e os parâmetros imunológicos5. Se não controladas, infecções pulmonares recorrentes podem contribuir para o desenvolvimento de doença pulmonar crônica e bronquiectasias. O manejo preventivo inclui tratamento antibiótico profilático contínuo em alguns casos, com a necessidade de terapia de reposição de imunoglobulina em apenas uma pequena proporção de casos. Os antibióticos têm sido razoavelmente eficazes nesta situação, mas o surgimento de resistência entre isolados pneumocócicos adquiridos na comunidade é motivo de preocupação. Estratégias de imunização apropriadas também podem desempenhar um papel.

Este estudo foi projetado para observar as respostas de anticorpos em um regime de uma versus duas doses em uma coorte de pacientes com AT recrutados por meio da AT Society, uma organização nacional de caridade envolvida no fornecimento de apoio a famílias com essa condição e na promoção de educação e pesquisa no campo.