Vacuna Antineumocócica Conjugada en Ataxia Telangiectasia (AT)

La ataxia telangiectasia (AT) es una condición hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ATM1. Los pacientes sufren problemas neurodegenerativos, que suelen comenzar en el segundo año de vida y afectan predominantemente al cerebelo. También desarrollan las telangiectasias superficiales características. Entre el 60 y el 80% de los niños afectados son inmunodeficientes. Esto se asocia con deficiencia de inmunoglobulina A (IgA) 2, de IgG23 y de respuestas de anticuerpos a los polisacáridos neumocócicos4. Los pacientes sufren infecciones sinopulmonares recurrentes, pero un estudio reciente sugiere una correlación deficiente entre el estado inmunitario y los parámetros inmunológicos5. Si no se controlan, las infecciones pulmonares recurrentes pueden contribuir al desarrollo de enfermedad pulmonar crónica y bronquiectasias. El manejo preventivo incluye tratamiento antibiótico profiláctico continuo en algunos con la necesidad de terapia de inmunoglobulina de reemplazo en solo una pequeña proporción de casos. Los antibióticos han sido razonablemente efectivos en esta situación, pero la aparición de resistencia entre los aislamientos neumocócicos adquiridos en la comunidad es motivo de preocupación. Las estrategias de inmunización apropiadas también pueden tener un papel.

Este estudio está diseñado para observar las respuestas de anticuerpos en un régimen de una dosis versus dos en una cohorte de pacientes de AT reclutados a través de la AT Society, una organización benéfica nacional involucrada en brindar apoyo a las familias con esta afección y en fomentar la educación y la investigación en el campo.