Vaccino pneumococcico coniugato nell'atassia teleangectasia (AT)

L'atassia teleangectasia (AT) è una condizione ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene ATM1. I pazienti soffrono di problemi neurodegenerativi, che di solito iniziano nel secondo anno di vita e colpiscono prevalentemente il cervelletto. Sviluppano anche le caratteristiche teleangectasie superficiali. Tra il 60 e l'80% dei bambini affetti sono immunodeficienti. Ciò è associato a carenza di immunoglobulina A (IgA) 2, di IgG23 e di risposte anticorpali ai polisaccaridi pneumococcici4. I pazienti soffrono di infezioni sino-polmonari ricorrenti, ma uno studio recente suggerisce una scarsa correlazione tra stato immunitario e parametri immunologici5. Se non controllate, le infezioni polmonari ricorrenti possono contribuire allo sviluppo di malattie polmonari croniche e bronchiectasie. La gestione preventiva include un trattamento antibiotico profilattico continuo in alcuni con la necessità di una terapia immunoglobulinica sostitutiva solo in una piccola percentuale di casi. Gli antibiotici sono stati ragionevolmente efficaci in questa situazione, ma l'emergere di resistenza tra gli isolati pneumococcici acquisiti in comunità è motivo di preoccupazione. Anche adeguate strategie di immunizzazione possono avere un ruolo.

Questo studio è progettato per esaminare le risposte anticorpali in un regime di una dose contro due in una coorte di pazienti con AT reclutati attraverso la AT Society, un'organizzazione di beneficenza nazionale coinvolta nel fornire supporto alle famiglie con questa condizione e nel promuovere l'istruzione e la ricerca nel campo.