Konjugovaná pneumokoková vakcína u Ataxie Telangiektázie (AT)

Ataxie Telangiektázie (AT) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu ATM1. Pacienti trpí neurodegenerativními problémy, obvykle začínajícími ve druhém roce života a postihujícími převážně mozeček. Vyvíjejí se u nich také charakteristické povrchové teleangiektázy. 60 až 80 % postižených dětí má imunodeficienci. To je spojeno s nedostatkem imunoglobulinu A (IgA ) 2, IgG23 a protilátkových odpovědí na pneumokokové polysacharidy4. Pacienti trpí recidivujícími sino-pulmonálními infekcemi, ale nedávná studie naznačuje špatnou korelaci mezi imunitním stavem a imunologickými parametry5. Pokud nejsou recidivující plicní infekce nekontrolované, mohou přispět k rozvoji chronického plicního onemocnění a bronchiektázie. Preventivní léčba zahrnuje u některých kontinuální profylaktickou léčbu antibiotiky s nutností substituční imunoglobulinové terapie pouze v malé části případů. Antibiotika byla v této situaci přiměřeně účinná, ale vznik rezistence mezi izoláty pneumokoků získaných v komunitě je důvodem k obavám. Svou roli mohou hrát také vhodné imunizační strategie.

Tato studie je navržena tak, aby sledovala protilátkové odpovědi v režimu jedné versus dvou dávek u kohorty pacientů s AT přijatých prostřednictvím AT Society, národní charitativní organizace, která se podílí na poskytování podpory rodinám s tímto onemocněním a na podpoře vzdělávání a výzkumu v této oblasti.