Konjugierter Pneumokokken-Impfstoff bei Ataxia Teleangiektasie (AT)

Ataxia Teleangiektasie (AT) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im ATM-Gen1 verursacht wird. Die Patienten leiden an neurodegenerativen Problemen, die meist im zweiten Lebensjahr beginnen und überwiegend das Kleinhirn betreffen. Sie entwickeln auch die charakteristischen oberflächlichen Teleangiektasien. Zwischen 60 und 80 % der betroffenen Kinder sind immungeschwächt. Dies ist mit einem Mangel an Immunglobulin A (IgA) 2, IgG23 und Antikörperantworten auf Pneumokokken-Polysaccharide4 verbunden. Die Patienten leiden unter wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen, aber eine kürzlich durchgeführte Studie weist auf eine schlechte Korrelation zwischen dem Immunstatus und immunologischen Parametern hin5. Unkontrolliert auftretende Lungeninfektionen können zur Entwicklung chronischer Lungenerkrankungen und Bronchiektasen beitragen. Die vorbeugende Behandlung umfasst in einigen Fällen eine kontinuierliche prophylaktische Antibiotikabehandlung, wobei nur in einem kleinen Teil der Fälle eine Immunglobulinersatztherapie erforderlich ist. Antibiotika waren in dieser Situation einigermaßen wirksam, aber das Auftreten von Resistenzen bei ambulant erworbenen Pneumokokken-Isolaten gibt Anlass zur Sorge. Auch geeignete Impfstrategien können eine Rolle spielen.

Diese Studie wurde entwickelt, um die Antikörperreaktionen in einem Schema mit einer gegenüber zwei Dosen in einer Kohorte von AT-Patienten zu untersuchen, die von der AT Society rekrutiert wurden, einer nationalen Wohltätigkeitsorganisation, die sich für die Unterstützung von Familien mit dieser Erkrankung und für die Förderung von Bildung und Forschung auf diesem Gebiet einsetzt.