Konjugoitu pneumokokkirokote ataksia-telangiectasiassa (AT)

Ataxia Telangiectasia (AT) on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka johtuu ATM-geenin1 mutaatioista. Potilaat kärsivät hermostoa rappeutuvista ongelmista, jotka alkavat yleensä toisena elinvuotena ja vaikuttavat pääasiassa pikkuaivoon. Ne kehittävät myös tyypillisiä pinnallisia telangiektaaseja. 60–80 % sairastuneista lapsista on immuunipuutos. Tämä liittyy immunoglobuliini A (IgA ) 2:n, IgG23:n ja pneumokokkipolysakkaridejen vasta-ainevasteiden puutteeseen4. Potilaat kärsivät toistuvista sino-keuhkoinfektioista, mutta tuoreen tutkimuksen mukaan immuunitilan ja immunologisten parametrien välillä on huono korrelaatio5. Hallitsemattomina toistuvat keuhkoinfektiot voivat edistää kroonisen keuhkosairauden ja keuhkoputkentulehdusten kehittymistä. Ennaltaehkäisevä hoito sisältää jatkuvan profylaktisen antibioottihoidon joissakin tapauksissa, ja korvausimmunoglobuliinihoitoa tarvitaan vain pienessä osassa tapauksia. Antibiootit ovat olleet kohtuullisen tehokkaita tässä tilanteessa, mutta resistenssin ilmaantuminen yhteisössä hankittujen pneumokokki-isolaattien keskuudessa on huolestuttava. Asianmukaisilla immunisaatiostrategioilla voi myös olla merkitystä.

Tämä tutkimus on suunniteltu tarkastelemaan vasta-ainevasteita yksi vs. kaksi annoksen hoito-ohjelmassa AT-potilaiden kohortissa, joka on värvätty AT Societyn kautta. Tämä on kansallinen hyväntekeväisyysjärjestö, joka osallistuu tukeaan perheille, joilla on tämä sairaus, ja edistää koulutusta ja tutkimusta alalla.