모세혈관확장성 운동실조증(AT)에 대한 접합형 폐렴구균 백신

모세혈관확장성 운동실조증(AT)은 ATM 유전자1의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 환자는 일반적으로 생후 2년차에 시작되고 주로 소뇌에 영향을 미치는 신경 퇴행성 문제로 고통받습니다. 그들은 또한 특징적인 표재성 모세혈관확장증을 발달시킵니다. 영향을 받은 어린이의 60~80%가 면역결핍입니다. 이는 면역글로불린 A(IgA) 2, IgG23 결핍 및 폐렴구균 다당류에 대한 항체 반응과 관련이 있습니다4. 환자는 재발성 중폐 감염을 앓고 있지만 최근 연구에 따르면 면역 상태와 면역학적 매개변수 사이의 상관관계는 좋지 않습니다5. 통제되지 않는 경우 재발성 폐 감염은 만성 폐 질환 및 기관지 확장증의 발병에 기여할 수 있습니다. 예방적 관리에는 일부 경우에만 면역글로불린 대체 요법이 필요한 경우의 지속적인 예방적 항생제 치료가 포함됩니다. 항생제는 이 상황에서 합리적으로 효과적이었지만 지역사회에서 획득한 폐렴구균 분리주 사이의 내성 출현이 우려의 원인입니다. 적절한 예방 접종 전략도 역할을 할 수 있습니다.

이 연구는 AT Society를 통해 모집된 AT 환자 코호트에서 1대 2 용량 요법에서 항체 반응을 살펴보도록 설계되었습니다.