Skonjugatowa szczepionka pneumokokowa przeciwko ataksji teleangiektazji (AT)

Ataksja teleangiektazja (AT) jest chorobą dziedziczną autosomalnie recesywnie spowodowaną mutacjami w genie ATM1. Pacjenci cierpią na problemy neurodegeneracyjne, zwykle rozpoczynające się w drugim roku życia i obejmujące głównie móżdżek. Rozwijają się również charakterystyczne powierzchowne teleangiektazy. Od 60 do 80% dotkniętych dzieci ma niedobór odporności. Jest to związane z niedoborem immunoglobuliny A (IgA) 2, IgG23 i odpowiedzi przeciwciał na polisacharydy pneumokokowe4. Pacjenci cierpią na nawracające infekcje zatokowo-płucne, ale ostatnie badania sugerują słabą korelację między statusem immunologicznym a parametrami immunologicznymi5. Niekontrolowane nawracające infekcje płuc mogą przyczynić się do rozwoju przewlekłej choroby płuc i rozstrzeni oskrzeli. Postępowanie zapobiegawcze obejmuje w niektórych przypadkach ciągłą profilaktyczną antybiotykoterapię z koniecznością zastępczej terapii immunoglobulinami tylko w niewielkiej części przypadków. Antybiotyki były dość skuteczne w tej sytuacji, ale pojawienie się oporności wśród izolatów pneumokokowych nabytych w społeczności jest powodem do niepokoju. Odpowiednie strategie szczepień mogą również odgrywać pewną rolę.

To badanie ma na celu przyjrzenie się odpowiedzi przeciwciał w schemacie jednej dawki w stosunku do dwóch w kohorcie pacjentów z AT rekrutowanych przez Towarzystwo AT, krajową organizację charytatywną zaangażowaną w zapewnianie wsparcia rodzinom z tą chorobą oraz we wspieraniu edukacji i badań w tej dziedzinie.