同種骨髄移植による重度の骨形成不全症の治療

包含基準:

• -患者はOIタイプIIまたはIIIと診断されています。 この診断を行うために一貫して使用される特定の定義された臨床基準がないため、診断を支援するために次の臨床ガイドラインを提供します。 以下の臨床所見の適切な組み合わせは許容されます。

OI II型の診断

• 短い大腿骨、小さな胸郭、石灰化が不十分な骨など、確立された産科印象による出産前の超音波検査（他の適応症で実施される場合）。 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）から得られた培養細胞から合成されたコラーゲンの分析により、診断が確立される場合があります。ただし、この研究への登録のために特別に CVS を実行することはありません。
• 未熟児、低出生体重、特徴的な顔貌（青い強膜、くちばしのある鼻、非常に柔らかい頭蓋冠）、「カエルの脚」の腰、小さな胸腔、出生時またはその直後の骨折、皮膚のたるみや関節の緩みを含む臨床検査他の要因によって説明されます。
• テレスコープされた大腿骨、湾曲した脛骨、ビーズ状の肋骨、平らな椎体、頭蓋冠の石灰化の事実上の欠如の特徴的な画像のさまざまな側面を示す放射線評価。

OI III型の診断

• このより穏やかな形態の OI については、確立された産科印象による出生前超音波検査 (他の適応症に対して実施)。 絨毛膜絨毛採取は上記と同様に受け付けます。
• 低身長、骨の変形、出生時または出生直後の多くの骨折などの臨床検査。 青い強膜と歯の異常もよくみられます。
• 骨折の証拠を伴う手足の薄い骨減少性骨、成長板の異常、および石灰化不足の頭蓋冠を含むX線写真の異常。
• OIと同様の症状を呈する可能性のある他の疾患の診断（例： 低ホスファターゼ症およびくる病) は、血清カルシウム、リン酸塩およびアルカリホスファターゼを取得することによって除外する必要があります。 これらのパラメーターは、OI 患者では正常範囲内にあると予想できます (アルカリホスファターゼが多少上昇する場合があります)。
• 移植時の年齢が3歳未満。
• 親または法定後見人は、これが調査研究であることを認識しており、治療に関連する死亡率を含む、その可能性のある利点と毒性の副作用について説明を受けていることを示すインフォームド コンセントに署名する必要があります。 患者またはその保護者には、同意書のコピーが渡されます。
• 適切な骨髄ドナーの特定。
• 十分な骨髄を採取できるように、ドナーは十分な大きさでなければなりません。
• HLAミスマッチの兄弟または血縁関係のないドナー。 DNAタイピングは血縁関係のないドナーに対して行われます。 ドナーは、6/6 一致または 5/6 一致 (単一のクラス I 対立遺伝子での血清学的不一致または単一の DR1 対立遺伝子での不一致) でなければなりません。

除外基準:

• -BMT前の原発性肺実質疾患のために換気に依存している患者。
• -脳底陥入/圧迫の証拠がある患者。