健康なボランティアと血液疾患患者からの皮膚と血液の研究サンプル
2013年7月9日 更新者：Washington University School of Medicine
研究目的での通常のボランティアおよび良性の遺伝性血液疾患患者からの皮膚生検および血液サンプルの取得
研究者らは、健康なボランティアと良性の遺伝性血液疾患患者から皮膚と血液のサンプルを採取し、鎌状赤血球由来の自家人工多能性幹細胞など、治療上有用な細胞のβグロビン遺伝子変異を相同組換えで修正する研究に使用する計画を立てている。貧血患者。
調査の概要
詳細な説明
- 正常な健康なボランティアおよび鎌状赤血球貧血などの良性の遺伝性血液疾患患者から皮膚生検サンプルを採取し、人工多能性幹細胞を作成します。 多能性は、可能性のあるiPS細胞株を免疫不全マウスに注射し、レシピエントマウスに嚢胞性奇形腫を引き起こす各株の能力を評価することによって確認されます。
- 皮膚生検サンプル由来の人工多能性幹細胞における相同組換えの効率を定義する。
- NIH が承認した細胞株を使用して、ヒト胚性幹細胞における相同組換えの効率を定義する。
- 全ゲノム配列決定を含むゲノム解析によって、正常対照または良性の遺伝性血液疾患患者におけるヒト人工多能性細胞の誘導の遺伝的影響を確立すること。
- 全ゲノム配列決定を含むゲノム解析によって、ヒト人工多能性幹細胞および胚性幹細胞における相同組換えの遺伝的影響を確立すること。
- 遺伝性血液疾患患者の遺伝子変異を確認するため（および健康なボランティアに変異がないことを確認するため）、血液サンプルを採取します。
研究の種類
介入
入学 (実際)
7
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Missouri
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St. Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University School of Medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 年齢 18 歳以上。
- 生検部位に活動性の全身性皮膚感染症がない。
- リドカインやその他の局所麻酔薬に対するアレルギーなし
除外基準:
すべての患者
- 出血性疾患の病歴、出血しやすい、またはあざ。
- インフォームド・コンセントを提供できない、または提供したくない。
鎌状赤血球患者
- 血小板 ≤ 50,000
- INR ≥ 1.5
- 現在ヘパリンの静脈内投与を受けています
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：健康ボランティア
1 回の皮膚サンプル (4 ml の皮膚パンチ生検) と 1 回の血液サンプル (小さじ 1 杯) を採取するには
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他の：良性の遺伝性血液疾患を有する患者
1 回の皮膚サンプル (4 ml の皮膚パンチ生検) と 1 回の血液サンプル (小さじ 1 杯) を採取するには
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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正常な健康なボランティアおよび良性の遺伝性血液疾患患者から皮膚生検サンプルを採取し、人工多能性幹細胞を作成します
時間枠：1年
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生検は 1 回だけですが、分析には 1 年かかる場合があります。
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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皮膚生検サンプル由来の人工多能性幹細胞における相同組換えの効率を定義します。
時間枠：1年
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採血と生検は 1 回だけですが、分析には 1 年かかる場合があります。
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1年
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NIH が承認した細胞株を使用したヒト胚性幹細胞における相同組換えの効率を定義する
時間枠：1年
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採血と生検は 1 回だけですが、分析には 1 年かかる場合があります。
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1年
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全ゲノム配列決定を含むゲノム解析により、正常対照または良性の遺伝性血液疾患患者におけるヒト人工多能性細胞の誘導の遺伝的影響を確立する
時間枠：1年
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採血と生検は 1 回だけですが、分析には 1 年かかる場合があります。
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1年
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遺伝性血液疾患患者の遺伝子変異を確認するために血液サンプルを採取する
時間枠：1年
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採血は1回だけですが、分析には1年かかる場合があります。
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Timothy Ley, M.D.、Washington Univerisity School of Medicine
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell. 2007 Nov 30;131(5):861-72. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019.
- Park IH, Zhao R, West JA, Yabuuchi A, Huo H, Ince TA, Lerou PH, Lensch MW, Daley GQ. Reprogramming of human somatic cells to pluripotency with defined factors. Nature. 2008 Jan 10;451(7175):141-6. doi: 10.1038/nature06534. Epub 2007 Dec 23.
- Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ. Generation of human-induced pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2008;3(7):1180-6. doi: 10.1038/nprot.2008.92.
- Maherali N, Ahfeldt T, Rigamonti A, Utikal J, Cowan C, Hochedlinger K. A high-efficiency system for the generation and study of human induced pluripotent stem cells. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):340-5. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.003.
- Okita K, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):313-7. doi: 10.1038/nature05934. Epub 2007 Jun 6.
- Stadtfeld M, Nagaya M, Utikal J, Weir G, Hochedlinger K. Induced pluripotent stem cells generated without viral integration. Science. 2008 Nov 7;322(5903):945-9. doi: 10.1126/science.1162494. Epub 2008 Sep 25.
- Wernig M, Meissner A, Foreman R, Brambrink T, Ku M, Hochedlinger K, Bernstein BE, Jaenisch R. In vitro reprogramming of fibroblasts into a pluripotent ES-cell-like state. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):318-24. doi: 10.1038/nature05944. Epub 2007 Jun 6.
- Brambrink T, Foreman R, Welstead GG, Lengner CJ, Wernig M, Suh H, Jaenisch R. Sequential expression of pluripotency markers during direct reprogramming of mouse somatic cells. Cell Stem Cell. 2008 Feb 7;2(2):151-9. doi: 10.1016/j.stem.2008.01.004.
- Hockemeyer D, Soldner F, Cook EG, Gao Q, Mitalipova M, Jaenisch R. A drug-inducible system for direct reprogramming of human somatic cells to pluripotency. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):346-353. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.014.
- Wernig M, Lengner CJ, Hanna J, Lodato MA, Steine E, Foreman R, Staerk J, Markoulaki S, Jaenisch R. A drug-inducible transgenic system for direct reprogramming of multiple somatic cell types. Nat Biotechnol. 2008 Aug;26(8):916-24. doi: 10.1038/nbt1483. Epub 2008 Jul 1.
- Wernig M, Meissner A, Cassady JP, Jaenisch R. c-Myc is dispensable for direct reprogramming of mouse fibroblasts. Cell Stem Cell. 2008 Jan 10;2(1):10-2. doi: 10.1016/j.stem.2007.12.001. Epub 2007 Dec 13. No abstract available.
- Huangfu D, Osafune K, Maehr R, Guo W, Eijkelenboom A, Chen S, Muhlestein W, Melton DA. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2. Nat Biotechnol. 2008 Nov;26(11):1269-75. doi: 10.1038/nbt.1502. Epub 2008 Oct 12.
- Park IH, Arora N, Huo H, Maherali N, Ahfeldt T, Shimamura A, Lensch MW, Cowan C, Hochedlinger K, Daley GQ. Disease-specific induced pluripotent stem cells. Cell. 2008 Sep 5;134(5):877-86. doi: 10.1016/j.cell.2008.07.041. Epub 2008 Aug 7.
- Hanna J, Wernig M, Markoulaki S, Sun CW, Meissner A, Cassady JP, Beard C, Brambrink T, Wu LC, Townes TM, Jaenisch R. Treatment of sickle cell anemia mouse model with iPS cells generated from autologous skin. Science. 2007 Dec 21;318(5858):1920-3. doi: 10.1126/science.1152092. Epub 2007 Dec 6.
- Kyba M, Perlingeiro RC, Daley GQ. HoxB4 confers definitive lymphoid-myeloid engraftment potential on embryonic stem cell and yolk sac hematopoietic progenitors. Cell. 2002 Apr 5;109(1):29-37. doi: 10.1016/s0092-8674(02)00680-3.
- Wang Y, Yates F, Naveiras O, Ernst P, Daley GQ. Embryonic stem cell-derived hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Dec 27;102(52):19081-6. doi: 10.1073/pnas.0506127102. Epub 2005 Dec 15. Erratum In: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Aug 3;118(31):
- Okita K, Nakagawa M, Hyenjong H, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of mouse induced pluripotent stem cells without viral vectors. Science. 2008 Nov 7;322(5903):949-53. doi: 10.1126/science.1164270. Epub 2008 Oct 9.
- Hotta A, Ellis J. Retroviral vector silencing during iPS cell induction: an epigenetic beacon that signals distinct pluripotent states. J Cell Biochem. 2008 Nov 1;105(4):940-8. doi: 10.1002/jcb.21912.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年2月1日
一次修了 (実際)
2010年10月1日
研究の完了 (実際)
2010年10月1日
試験登録日
最初に提出
2009年2月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年2月9日
最初の投稿 (見積もり)
2009年2月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2013年7月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2013年7月9日
最終確認日
2013年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。