Amostras de pesquisa de pele e sangue de voluntários saudáveis e pacientes com doenças hematológicas
9 de julho de 2013 atualizado por: Washington University School of Medicine
Aquisição de biópsias de pele e amostras de sangue de voluntários normais e pacientes com doenças hematológicas hereditárias benignas para fins de pesquisa
Os pesquisadores planejam obter amostras de pele e sangue de voluntários saudáveis e pacientes com uma doença hematológica hereditária benigna para usar em pesquisas para usar a recombinação homóloga para corrigir mutações do gene da β-globina em células terapeuticamente úteis, como células-tronco pluripotentes induzidas autólogas de células falciformes pacientes com anemia.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
- Para obter amostras de biópsia de pele de voluntários saudáveis normais e pacientes com uma doença hematológica hereditária benigna, como anemia falciforme, para criar células-tronco pluripotentes induzidas. A pluripotência será confirmada pela injeção de potenciais linhagens de células iPS em camundongos imunodeficientes, avaliando a capacidade de cada linha de causar teratomas císticos em camundongos receptores.
- Definir a eficiência da recombinação homóloga em células-tronco pluripotentes induzidas derivadas de amostras de biópsia de pele.
- Definir a eficiência da recombinação homóloga em células-tronco embrionárias humanas usando linhas celulares aprovadas pelo NIH.
- Estabelecer as consequências genéticas da derivação de células pluripotentes induzidas por humanos em controles normais ou pacientes com doenças hematológicas benignas hereditárias, por análise genômica, incluindo sequenciamento do genoma completo.
- Estabelecer as consequências genéticas da recombinação homóloga em células-tronco pluripotentes induzidas por humanos e células-tronco embrionárias por análise genômica, incluindo sequenciamento do genoma completo.
- Para obter amostras de sangue para confirmar mutações genéticas em pacientes com doença hematológica hereditária (e para confirmar a ausência de mutações em voluntários saudáveis).
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
7
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade ≥ 18.
- Nenhuma infecção cutânea sistêmica ativa no local da biópsia.
- Sem alergia à lidocaína ou a outros anestésicos locais
Critério de exclusão:
TODOS OS PACIENTES
- História de um distúrbio hemorrágico, sangramento fácil ou hematomas.
- Incapacidade ou falta de vontade de fornecer consentimento informado.
PACIENTES COM FALCIFORME
- Plaquetas ≤ 50.000
- RNI ≥ 1,5
- Atualmente recebendo heparina intravenosa
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Voluntários Saudáveis
Para obter uma amostra única de pele (4 ml de biópsia de punção de pele) e uma amostra única de sangue (1 colher de chá)
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Outro: Pacientes com doença hematológica hereditária benigna
Para obter uma amostra única de pele (4 ml de biópsia de punção de pele) e uma amostra única de sangue (1 colher de chá)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Obtenha amostras de biópsia de pele de voluntários saudáveis normais e pacientes com uma doença hematológica hereditária benigna para criar células-tronco pluripotentes induzidas
Prazo: 1 ano
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Apenas uma biópsia, mas a análise pode levar um ano.
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1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Definir a eficiência da recombinação homóloga em células-tronco pluripotentes induzidas derivadas de amostras de biópsia de pele.
Prazo: 1 ano
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Apenas uma coleta de sangue e biópsia, mas a análise pode levar um ano.
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1 ano
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Definir a eficiência da recombinação homóloga em células-tronco embrionárias humanas usando linhas celulares aprovadas pelo NIH
Prazo: 1 ano
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Apenas uma coleta de sangue e biópsia, mas a análise pode levar um ano.
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1 ano
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Estabelecer as consequências genéticas da derivação de células pluripotentes induzidas por humanos em controles normais ou pacientes com doenças hematológicas hereditárias benignas, por análise genômica, incluindo sequenciamento de todo o genoma
Prazo: 1 ano
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Apenas uma coleta de sangue e biópsia, mas a análise pode levar um ano.
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1 ano
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Obter amostras de sangue para confirmar mutações genéticas em pacientes com doença hematológica hereditária
Prazo: 1 ano
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Apenas uma coleta de sangue, mas a análise pode levar um ano.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Timothy Ley, M.D., Washington Univerisity School of Medicine
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell. 2007 Nov 30;131(5):861-72. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019.
- Park IH, Zhao R, West JA, Yabuuchi A, Huo H, Ince TA, Lerou PH, Lensch MW, Daley GQ. Reprogramming of human somatic cells to pluripotency with defined factors. Nature. 2008 Jan 10;451(7175):141-6. doi: 10.1038/nature06534. Epub 2007 Dec 23.
- Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ. Generation of human-induced pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2008;3(7):1180-6. doi: 10.1038/nprot.2008.92.
- Maherali N, Ahfeldt T, Rigamonti A, Utikal J, Cowan C, Hochedlinger K. A high-efficiency system for the generation and study of human induced pluripotent stem cells. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):340-5. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.003.
- Okita K, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):313-7. doi: 10.1038/nature05934. Epub 2007 Jun 6.
- Stadtfeld M, Nagaya M, Utikal J, Weir G, Hochedlinger K. Induced pluripotent stem cells generated without viral integration. Science. 2008 Nov 7;322(5903):945-9. doi: 10.1126/science.1162494. Epub 2008 Sep 25.
- Wernig M, Meissner A, Foreman R, Brambrink T, Ku M, Hochedlinger K, Bernstein BE, Jaenisch R. In vitro reprogramming of fibroblasts into a pluripotent ES-cell-like state. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):318-24. doi: 10.1038/nature05944. Epub 2007 Jun 6.
- Brambrink T, Foreman R, Welstead GG, Lengner CJ, Wernig M, Suh H, Jaenisch R. Sequential expression of pluripotency markers during direct reprogramming of mouse somatic cells. Cell Stem Cell. 2008 Feb 7;2(2):151-9. doi: 10.1016/j.stem.2008.01.004.
- Hockemeyer D, Soldner F, Cook EG, Gao Q, Mitalipova M, Jaenisch R. A drug-inducible system for direct reprogramming of human somatic cells to pluripotency. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):346-353. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.014.
- Wernig M, Lengner CJ, Hanna J, Lodato MA, Steine E, Foreman R, Staerk J, Markoulaki S, Jaenisch R. A drug-inducible transgenic system for direct reprogramming of multiple somatic cell types. Nat Biotechnol. 2008 Aug;26(8):916-24. doi: 10.1038/nbt1483. Epub 2008 Jul 1.
- Wernig M, Meissner A, Cassady JP, Jaenisch R. c-Myc is dispensable for direct reprogramming of mouse fibroblasts. Cell Stem Cell. 2008 Jan 10;2(1):10-2. doi: 10.1016/j.stem.2007.12.001. Epub 2007 Dec 13. No abstract available.
- Huangfu D, Osafune K, Maehr R, Guo W, Eijkelenboom A, Chen S, Muhlestein W, Melton DA. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2. Nat Biotechnol. 2008 Nov;26(11):1269-75. doi: 10.1038/nbt.1502. Epub 2008 Oct 12.
- Park IH, Arora N, Huo H, Maherali N, Ahfeldt T, Shimamura A, Lensch MW, Cowan C, Hochedlinger K, Daley GQ. Disease-specific induced pluripotent stem cells. Cell. 2008 Sep 5;134(5):877-86. doi: 10.1016/j.cell.2008.07.041. Epub 2008 Aug 7.
- Hanna J, Wernig M, Markoulaki S, Sun CW, Meissner A, Cassady JP, Beard C, Brambrink T, Wu LC, Townes TM, Jaenisch R. Treatment of sickle cell anemia mouse model with iPS cells generated from autologous skin. Science. 2007 Dec 21;318(5858):1920-3. doi: 10.1126/science.1152092. Epub 2007 Dec 6.
- Kyba M, Perlingeiro RC, Daley GQ. HoxB4 confers definitive lymphoid-myeloid engraftment potential on embryonic stem cell and yolk sac hematopoietic progenitors. Cell. 2002 Apr 5;109(1):29-37. doi: 10.1016/s0092-8674(02)00680-3.
- Wang Y, Yates F, Naveiras O, Ernst P, Daley GQ. Embryonic stem cell-derived hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Dec 27;102(52):19081-6. doi: 10.1073/pnas.0506127102. Epub 2005 Dec 15. Erratum In: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Aug 3;118(31):
- Okita K, Nakagawa M, Hyenjong H, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of mouse induced pluripotent stem cells without viral vectors. Science. 2008 Nov 7;322(5903):949-53. doi: 10.1126/science.1164270. Epub 2008 Oct 9.
- Hotta A, Ellis J. Retroviral vector silencing during iPS cell induction: an epigenetic beacon that signals distinct pluripotent states. J Cell Biochem. 2008 Nov 1;105(4):940-8. doi: 10.1002/jcb.21912.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de fevereiro de 2009
Conclusão Primária (Real)
1 de outubro de 2010
Conclusão do estudo (Real)
1 de outubro de 2010
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
9 de fevereiro de 2009
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de fevereiro de 2009
Primeira postagem (Estimativa)
10 de fevereiro de 2009
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
11 de julho de 2013
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de julho de 2013
Última verificação
1 de julho de 2013
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 08-1409
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