Bőr- és vérkutatási minták egészséges önkéntesektől és hematológiai betegségben szenvedő betegektől
2013. július 9. frissítette: Washington University School of Medicine
Bőrbiopsziák és vérminták gyűjtése normál önkéntesektől és jóindulatú, öröklött hematológiai betegségben szenvedő betegektől kutatási célokra
A kutatók azt tervezik, hogy egészséges önkéntesektől és jóindulatú, öröklött hematológiai betegségben szenvedő betegektől bőr- és vérmintákat vesznek, hogy homológ rekombináció segítségével korrigálják a β-globin génmutációit terápiásán hasznos sejtekben, például sarlósejtes autológ indukált pluripotens őssejtekben. anémiás betegek.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Megszűnt
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
- Bőrbiopsziás minták vétele normál egészséges önkéntesektől és jóindulatú, öröklött hematológiai betegségben, például sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegektől, indukált pluripotens őssejtek létrehozása céljából. A pluripotenciát a potenciális iPS-sejtvonalak immunhiányos egerekbe való befecskendezésével igazolják, felmérve, hogy az egyes vonalak képesek-e cisztás teratomákat okozni a recipiens egerekben.
- A homológ rekombináció hatékonyságának meghatározása bőrbiopsziás mintákból származó indukált pluripotens őssejtekben.
- A homológ rekombináció hatékonyságának meghatározása humán embrionális őssejtekben NIH által jóváhagyott sejtvonalak felhasználásával.
- A humán indukált pluripotens sejtek származtatásának genetikai következményeinek megállapítása normál kontrollokban vagy jóindulatú, öröklött, hematológiai betegségekben szenvedő betegeknél genomiális elemzéssel, beleértve a teljes genom szekvenálását.
- A homológ rekombináció genetikai következményeinek megállapítása humán indukált pluripotens őssejtekben és embrionális őssejtekben genomiális elemzéssel, beleértve a teljes genom szekvenálását.
- Vérminták vétele a genetikai mutációk megerősítésére öröklött hematológiai betegségben szenvedő betegeknél (és egészséges önkénteseknél a mutációk hiányának igazolása).
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
7
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Életkor ≥ 18 év.
- Nincs aktív szisztémás bőrfertőzés a biopszia helyén.
- Nincs allergia lidokainra vagy más helyi érzéstelenítőkre
Kizárási kritériumok:
MINDEN BETEG
- Vérzési rendellenesség, könnyű vérzés vagy véraláfutás az anamnézisben.
- Képtelenség vagy nem hajlandó tájékozott beleegyezést adni.
sarlósejtes BETEGEK
- Vérlemezkék ≤ 50 000
- INR ≥ 1,5
- Jelenleg Bing intravénás heparint kap
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Egészséges önkéntesek
Egyszeri bőrminta (4 ml skin punch biopszia) és egyszeri vérminta (1 teáskanál) vételéhez
|
|
|
Egyéb: Jóindulatú, öröklött hematológiai betegségben szenvedő betegek
Egyszeri bőrminta (4 ml skin punch biopszia) és egyszeri vérminta (1 teáskanál) vételéhez
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Bőrbiopsziás minták vétele egészséges önkéntesektől és jóindulatú, öröklött hematológiai betegségben szenvedő betegektől indukált pluripotens őssejtekből
Időkeret: 1 év
|
Csak egy biopszia, de az elemzés egy évig is eltarthat.
|
1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Határozza meg a homológ rekombináció hatékonyságát indukált pluripotens őssejtekben, amelyek bőrbiopsziás mintákból származnak.
Időkeret: 1 év
|
Csak egy vérvétel és biopszia, de az elemzés egy évig is eltarthat.
|
1 év
|
|
Határozza meg a homológ rekombináció hatékonyságát humán embrionális őssejtekben NIH által jóváhagyott sejtvonalak segítségével
Időkeret: 1 év
|
Csak egy vérvétel és biopszia, de az elemzés egy évig is eltarthat.
|
1 év
|
|
A humán indukált pluripotens sejtek származtatásának genetikai következményeinek megállapítása normál kontrollokban vagy jóindulatú, öröklött hematológiai betegségekben szenvedő betegeknél genomiális elemzéssel, beleértve a teljes genom szekvenálását
Időkeret: 1 év
|
Csak egy vérvétel és biopszia, de az elemzés egy évig is eltarthat.
|
1 év
|
|
Vérmintákat kell venni a genetikai mutációk megerősítésére öröklött hematológiai betegségben szenvedő betegeknél
Időkeret: 1 év
|
Csak egy vérvétel, de az elemzés egy évig is eltarthat.
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Timothy Ley, M.D., Washington Univerisity School of Medicine
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell. 2007 Nov 30;131(5):861-72. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019.
- Park IH, Zhao R, West JA, Yabuuchi A, Huo H, Ince TA, Lerou PH, Lensch MW, Daley GQ. Reprogramming of human somatic cells to pluripotency with defined factors. Nature. 2008 Jan 10;451(7175):141-6. doi: 10.1038/nature06534. Epub 2007 Dec 23.
- Park IH, Lerou PH, Zhao R, Huo H, Daley GQ. Generation of human-induced pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2008;3(7):1180-6. doi: 10.1038/nprot.2008.92.
- Maherali N, Ahfeldt T, Rigamonti A, Utikal J, Cowan C, Hochedlinger K. A high-efficiency system for the generation and study of human induced pluripotent stem cells. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):340-5. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.003.
- Okita K, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):313-7. doi: 10.1038/nature05934. Epub 2007 Jun 6.
- Stadtfeld M, Nagaya M, Utikal J, Weir G, Hochedlinger K. Induced pluripotent stem cells generated without viral integration. Science. 2008 Nov 7;322(5903):945-9. doi: 10.1126/science.1162494. Epub 2008 Sep 25.
- Wernig M, Meissner A, Foreman R, Brambrink T, Ku M, Hochedlinger K, Bernstein BE, Jaenisch R. In vitro reprogramming of fibroblasts into a pluripotent ES-cell-like state. Nature. 2007 Jul 19;448(7151):318-24. doi: 10.1038/nature05944. Epub 2007 Jun 6.
- Brambrink T, Foreman R, Welstead GG, Lengner CJ, Wernig M, Suh H, Jaenisch R. Sequential expression of pluripotency markers during direct reprogramming of mouse somatic cells. Cell Stem Cell. 2008 Feb 7;2(2):151-9. doi: 10.1016/j.stem.2008.01.004.
- Hockemeyer D, Soldner F, Cook EG, Gao Q, Mitalipova M, Jaenisch R. A drug-inducible system for direct reprogramming of human somatic cells to pluripotency. Cell Stem Cell. 2008 Sep 11;3(3):346-353. doi: 10.1016/j.stem.2008.08.014.
- Wernig M, Lengner CJ, Hanna J, Lodato MA, Steine E, Foreman R, Staerk J, Markoulaki S, Jaenisch R. A drug-inducible transgenic system for direct reprogramming of multiple somatic cell types. Nat Biotechnol. 2008 Aug;26(8):916-24. doi: 10.1038/nbt1483. Epub 2008 Jul 1.
- Wernig M, Meissner A, Cassady JP, Jaenisch R. c-Myc is dispensable for direct reprogramming of mouse fibroblasts. Cell Stem Cell. 2008 Jan 10;2(1):10-2. doi: 10.1016/j.stem.2007.12.001. Epub 2007 Dec 13. No abstract available.
- Huangfu D, Osafune K, Maehr R, Guo W, Eijkelenboom A, Chen S, Muhlestein W, Melton DA. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2. Nat Biotechnol. 2008 Nov;26(11):1269-75. doi: 10.1038/nbt.1502. Epub 2008 Oct 12.
- Park IH, Arora N, Huo H, Maherali N, Ahfeldt T, Shimamura A, Lensch MW, Cowan C, Hochedlinger K, Daley GQ. Disease-specific induced pluripotent stem cells. Cell. 2008 Sep 5;134(5):877-86. doi: 10.1016/j.cell.2008.07.041. Epub 2008 Aug 7.
- Hanna J, Wernig M, Markoulaki S, Sun CW, Meissner A, Cassady JP, Beard C, Brambrink T, Wu LC, Townes TM, Jaenisch R. Treatment of sickle cell anemia mouse model with iPS cells generated from autologous skin. Science. 2007 Dec 21;318(5858):1920-3. doi: 10.1126/science.1152092. Epub 2007 Dec 6.
- Kyba M, Perlingeiro RC, Daley GQ. HoxB4 confers definitive lymphoid-myeloid engraftment potential on embryonic stem cell and yolk sac hematopoietic progenitors. Cell. 2002 Apr 5;109(1):29-37. doi: 10.1016/s0092-8674(02)00680-3.
- Wang Y, Yates F, Naveiras O, Ernst P, Daley GQ. Embryonic stem cell-derived hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Dec 27;102(52):19081-6. doi: 10.1073/pnas.0506127102. Epub 2005 Dec 15. Erratum In: Proc Natl Acad Sci U S A. 2021 Aug 3;118(31):
- Okita K, Nakagawa M, Hyenjong H, Ichisaka T, Yamanaka S. Generation of mouse induced pluripotent stem cells without viral vectors. Science. 2008 Nov 7;322(5903):949-53. doi: 10.1126/science.1164270. Epub 2008 Oct 9.
- Hotta A, Ellis J. Retroviral vector silencing during iPS cell induction: an epigenetic beacon that signals distinct pluripotent states. J Cell Biochem. 2008 Nov 1;105(4):940-8. doi: 10.1002/jcb.21912.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2009. február 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2010. október 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2010. október 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2009. február 9.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2009. február 9.
Első közzététel (Becslés)
2009. február 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2013. július 11.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. július 9.
Utolsó ellenőrzés
2013. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 08-1409
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .